永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症（persistent hyperplasia of primary vitreous，PHPV）是由于在胚胎期原始玻璃体不能正常消退而导致的先天性眼部疾病。永存原始玻璃体增生症是一种少见疾病，患者为足月的新生儿，一般单眼发病。永存原始玻璃体增生症的病因还未完全阐明，研究表明，部分患儿与遗传因素有关。永存原始玻璃体增生症可分为前部型、后部型以及混合型三种类型。其中前部型和混合型患儿在出生时家长多能看见单眼瞳孔为白色；后部型患儿瞳孔颜色正常，因此常常在出生后被忽视，直到眼科体检或患儿出现不能注视和眼球震颤时才能被诊断。永存原始玻璃体增生症的体征主要表现为小眼球、小角膜、浅前房、小晶状体、灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊；如果晶状体后囊破裂可能导致青光眼，形成“牛眼”；玻璃体内的纤维条索收缩牵拉还可发生牵拉性视网膜脱离。永存原始玻璃体增生症应尽早手术治疗，行晶状体摘除术和（或）玻璃体切割术，2岁以上患儿行人工晶状体植入术可能保留良好的视力。永存原始玻璃体增生症如果不予以治疗，多数患儿病情进展可出现眼内出血、角膜混浊、青光眼、视网膜脱离或眼球萎缩，最后将眼球摘除。

眼科

在胎儿期，眼球内的原始玻璃体和血管如果不能按照生长发育规律正常消退，甚至进一步增殖，就可导致永存原始玻璃体增生症。但目前对于原始玻璃体为何不能正常消退的原因还未阐明，近年研究表明，部分患儿与遗传因素有关。

永存原始玻璃体增生症可分为前部型、后部型以及混合型三种类型。其中前部型和混合型患儿在出生时家长多能看见单眼瞳孔为白色；后部型患儿瞳孔颜色正常，因此常常在出生后被忽视，直到眼科体检或患儿出现不能注视和眼球震颤时才能被诊断，多伴有小眼球。永存原始玻璃体增生症可能会继发青光眼，患儿眼压升高可出现哭闹不止，流泪、眼红、角膜混浊，眼球壁扩张，形似“牛眼”。

永存原始玻璃体增生症的确诊需行眼科检查、广角视网膜成像、眼部超声、眼部CT和磁共振检查。眼科检查除了能看到小眼球、小角膜等共同特征以外，前部型和混合型还能在裂隙灯下见到浅前房、小晶状体、较长的睫状突、晶状体混浊，灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留，后部型前房和晶体正常。当继发青光眼时，眼压检测数值超过正常。广角视网膜成像玻璃体腔内白色花梗样组织从视乳头向前伸延，可连于晶状体后部，常有牵拉导致的视网膜皱襞bì。眼部超声B超可见玻璃体腔内边界清楚的带状、团片状稍高回声，呈“倒三角形”或“三角形”，自晶状体后囊向后连于视乳头。A超可见患眼眼轴较健眼偏短。CT眼球小，晶状体小，晶状体可有变形、密度增高，玻璃体腔内可见条状高密度影连于晶状体与视乳头，玻璃体密度增高。磁共振玻璃体腔内从晶状体后部连接到视乳头的异常信号，呈条索状、蘑菇状或高脚杯状；异常信号表现为MRI平扫T1WI呈等信号，T2WI呈等信号或稍高信号。

医生主要根据患儿的病史、临床表现、眼科检查、眼部超声和CT、磁共振诊断永存原始玻璃体增生症。病史及临床表现足月出生儿，出生后无大量吸氧史，发现单眼白瞳，或出现低视力、斜视。眼科检查小眼球、小角膜、浅前房、晶体混浊，玻璃体机化条索，视网膜可有牵拉性皱襞。眼部超声B超见特征性稍高回声，自晶状体后囊向后连于视乳头。A超见患眼眼轴偏短。CT眼球小，晶状体改变，玻璃体腔内可见条状高密度影。磁共振玻璃体腔内见T1WI呈等信号，T2WI呈等信号或稍高信号的条索状、蘑菇状、高脚杯状异常信号。

永存原始玻璃体增生症需与早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障等疾病鉴别。早产儿视网膜病变有早产、吸氧史，无小眼球，A超检测眼球轴长在正常范围。视网膜母细胞瘤不合并小眼球或白内障，A超检测眼球轴长在正常范围，B超示呈类球形或不规则实质性团块向玻璃体腔内隆起，团块内可见数量多少不等强回声斑点，CT可见钙化灶。先天性白内障无小眼球，A超检测眼球轴长在正常范围，B超示晶状体回声增强，但玻璃体腔内无高回声。

永存原始玻璃体增生症的治疗原则是尽早手术，恢复部分视功能，积极预防并治疗并发症，术后密切随访。晶状体摘除术和玻璃体切割术摘除或切除混浊的晶状体，切除混浊的玻璃体，以恢复屈光介质透明；切除玻璃体内的纤维增殖条索，整复皱褶的视网膜，以防止发生牵拉性视网膜脱离。周边虹膜切除术降低继发性青光眼患儿的眼内压。人工晶体植入术2岁及以上患儿应植入人工晶状体，以恢复眼球的正常屈光状态，防止或减少形觉剥离导致的弱视。眼球摘除术当患眼眼球萎缩，可行眼球摘除术，并植入义眼。术后随访此外，手术后的密切随访，并进行合适的视功能康复训练，对于患儿的远期视力意义重大。

永存原始玻璃体增生症可因视力下降、弱视、失明带来生活和工作不便。可因白瞳、眼球萎缩、眼球摘除影响患儿的外观，导致患儿自卑。

永存原始玻璃体增生症的预后视治疗情况而异。在出现并发症前早期手术，患儿通常可以保留良好的视力。如果发生严重的并发症，患儿通常预后视力较差。

目前还没有预防永存原始玻璃体增生症发病的有效措施。在新生儿出生后早期进行眼科筛查，有助于及时发现隐匿的患儿，尽快手术干预。