无脉络膜症

无脉络膜症（choroidermia, CHM）是一种以双眼进行性脉络膜毛细血管、视网膜色素上皮以及光感受器细胞萎缩为病理特征的遗传性眼病。无脉络膜症较为少见，双眼发病，男性患者多于少年期至青年期发病，女性为携带者。无脉络膜症的临床表现主要有双眼进行性发展的夜盲、周边视野缺失、视力下降，晚期可出现明显的管状视野、视力严重下降，甚至失明。无脉络膜症是一种X连锁隐性遗传疾病。无脉络膜症目前还没有有效的治疗方法，目前正在研究的基因治疗和干细胞移植等方法有望为治疗无脉络膜症带来新希望。无脉络膜症目前治疗效果不佳。

眼科

无脉络膜症的致病因素为遗传因素，其致病基因是位于Xq21.2的CHM基因，患者基因突变或遗传自亲代可致发病。本病的遗传模式为X连锁隐性遗传，男性患者的致病性突变基因可以遗传给他所有的女性后代导致携带，但是不会遗传给他的男性后代。女性携带者有50%的机会把致病性突变体遗传给她的后代，其中遗传了致病基因的男性后代将会发病，遗传了致病基因的女性后代成为携带者，一般不发病。高发人群：家族中有无脉络膜症患者的人群。

无脉络膜症男性患者多于少年期至青年期（10～20岁）发病，少数患者在中年以后发病；早期症状为进行发展的夜盲、周边视野丧失，逐渐形成管状视野，可伴有轻度至中度的视力下降，至40～50岁后，病变可累及黄斑，患者出现严重的视力下降，甚至失明。女性携带者无明显症状，或只有屈光不正。

无脉络膜症的确诊需行眼科检查、眼底荧光素血管造影、视野、视网膜电图检查；并需进行遗传学咨询，行分子遗传学检查。眼科检查：患者暗适应阈值升高，眼底检查见中周部视网膜色素增殖及色素脱失相夹杂，视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管和巩膜暴露；萎缩丢失的病变区域逐渐互相融合，并向后极部扩展；病程后期，除黄斑区及其周围残存小的脉络膜组织以外，几乎完全缺乏视网膜色素上皮和脉络膜，眼底透可透见巩膜的弥漫性黄白色反光，可有视网膜小动脉狭窄和视神经萎缩。女性携带者眼底可表现为色素增殖及色素脱失，呈椒盐状改变，多位于视网膜中周部，色素颗粒大小不等。眼底荧光素血管造影：患者早期视网膜色素上皮缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管，晚期可见广泛的无荧光区其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见视网膜色素上皮萎缩呈透见荧光或广泛的强荧光。视野：患者早期周边视野缩小，病情进展可为管状视野，后期中心视野丧失。视网膜电流图：患者视杆反应显著降低或记录不到，视锥反应波幅减低、潜伏期延长。女性携带者视网膜电流图检查多为正常。分子遗传学检查：通过二代测序技术、全外显子测序及全基因组测序等检查方法筛查可能存在的致病性基因突变。

医生主要根据患者的家族史、人口学特征、症状、眼科检查、荧光血管造影、视野、视网膜电图及分子遗传学检查来诊断无脉络膜症。家族史：家族中有无脉络膜症患者，或男性亲属有未确诊的夜盲、低视力患者。人口学特征：少年或青年男性。症状：双眼发病，逐渐进展的夜盲、周边视野缺损、无痛性视力下降。眼科检查：暗适应阈值升高，眼底见视网膜色素增殖及色素脱失，弥漫性脉络膜萎缩，透见脉络膜大血管，可见大范围的巩膜黄白色反光。眼底荧光血管造影：早期呈现广泛的透见强荧光，晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。视野：周边视野缩小、管状视野。视网膜电图：视杆反应显著降低或记录不到，视锥反应波幅减低、潜伏期延长。分子遗传学检查：对患者及其家族需要行遗传学咨询，并行分子遗传学检查，筛查致病性基因突变。

无脉络膜症需与视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩、先天性静止性夜盲等疾病鉴别。视网膜色素变性：眼底可见典型的骨细胞样色素沉着、视乳头蜡黄和视网膜血管纤细，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩；眼底荧光血管造影在疾病晚期可见背景荧光。回旋状脉络膜萎缩：回旋状脉络膜萎缩与晚期无脉络膜症的临床表现相似，但眼底萎缩程度均一，边界锐利呈回涡状，且二者遗传方式不同。先天性静止性夜盲：患者先天性夜盲，但夜盲无进展，白天视力和视野基本正常，此可与无脉络膜症鉴别。

无脉络膜症目前还没有有效的治疗方法。无脉络膜症患者可多吃新鲜水果、绿色蔬菜和鱼类，户外活动时佩戴太阳镜。国内外正进行无脉络膜症基因治疗、干细胞或色素上皮细胞移植的临床试验，可能为患者带来希望，但相关研究和技术仍需进一步完善。

无脉络膜症患者可因夜盲、视野缺损、视力下降而导致生活和工作不便。无脉络膜症的患者和携带者均可能将致病性基因突变传递至子代，导致发病或携带。

无脉络膜症目前治疗效果不佳。

目前还没有预防无脉络膜症的有效方法。遗传学咨询与产前检查可做为优生手段减少无脉络膜症患者的出生，但存在着伦理学争议。