小脑扁桃体下疝畸形

小脑扁桃体下疝畸形是由小脑扁桃体疝入枕骨大孔平面以下引起的疾病。小脑扁桃体下疝畸形的发病，女性多于男性。根据畸形的特点及轻重程度可分为四型，Ⅰ型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型多在新生儿期发病；Ⅳ型罕见，常于婴儿期发病。小脑扁桃体下疝畸形的病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。小脑扁桃体下疝畸形常先出现颈枕部疼痛，而后随着病情进展可出现延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性颅内压增高症状。小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗方法是手术解除压迫和粘连。小脑扁桃体下疝畸形可造成肌肉、神经、呼吸等多系统损害，严重者还可引起脊髓空洞症、蛛网膜粘连等并发症。预后与多方面因素有关，及时解除压迫与粘连，有利于减少并发症，改善预后。

神经外科或外科

小脑扁桃体下疝畸形的病因尚不清楚，可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统和蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

小脑扁桃体下疝畸形常先出现颈枕部疼痛，而后随着病情进展可出现延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性颅内压增高症状。

颈枕部疼痛常是本病首先出现的症状。伴有颈枕部压痛及强迫体位，常保持一种特殊的姿势。

一侧肢体瘫痪或四肢瘫痪。感觉障碍，排尿、排便障碍。还可出现痛、温觉减退与消失，而深感觉（如位置觉、运动觉、关节觉等）保存感觉障碍。还可出现呼吸困难、吞咽困难等。

耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍。手部麻木无力、手部肌肉萎缩及枕部疼痛。

眼球不自主、有规律的颤动。走路时步态不稳。

头痛、呕吐、视物模糊。

确诊小脑扁桃体下疝畸形主要依靠影像学检查。颅脑磁共振成像是小脑扁桃体下疝畸形首选的检查方法，能清晰显示小脑扁桃体下疝及其程度，以及继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等。颅脑颈椎X线可显示枕骨大孔区、头颅颈椎骨的畸形，有助于诊断本病。

医生诊断小脑扁桃体下疝畸形，主要依据临床表现及颅脑磁共振成像检查。小脑扁桃体下疝畸形的临床表现有颈枕部疼痛，延髓、上颈髓受压症状，脑神经、颈神经症状，小脑症状及慢性高颅压症状。头颅磁共振成像显示：小脑扁桃体下疝，即可确诊为小脑扁桃体下疝畸形。

一些其他疾病也可能会出现颈枕部疼痛、感觉障碍等症状，容易与小脑扁桃体下疝畸形混淆，这些疾病有多发性硬化、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过磁共振成像等影像学检查排除其他疾病，作出诊断。

小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗方法是手术解除压迫和粘连。临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术。

梗阻性脑积水或颅内压增高。临床症状进行性加重，有明显的神经系统受损体征。

枕骨大孔扩大术。上位颈椎板切除术。

颈枕部疼痛等症状反复发作，会影响生活和工作。小脑扁桃体下疝畸形可造成肌肉、神经、呼吸等多系统损害。严重者还可引起脊髓空洞症、蛛网膜粘连等并发症。

预后与多方面因素有关，及时解除压迫和粘连，有利于减少并发症，改善预后。

小脑扁桃体下疝畸形与胚胎发育异常有关，无有效干预方法，关键在于早发现、早治疗。