家族性地中海热

家族性地中海热是一种罕见的自身免疫性疾病。家族性地中海热常发生于地中海地区血统的人，如犹太人、土耳其人，以青少年、儿童多见。家族性地中海热病因不明，为常染色体隐性遗传病。家族性地中海热的病人常出现发热、腹痛、关节痛、胸痛等症状。家族性地中海热需终身服用秋水仙碱治疗，正确服药可减少疾病发作。家族性地中海热主要损伤肾脏，出现蛋白尿、肾病综合征等。治疗效果与治疗时间、是否坚持检查治疗有关。正确用药可使发作减少60%左右。

风湿免疫科、儿科

家族性地中海热病因不明，为常染色体隐性遗传病。

家族性地中海热的主要表现为：周期性发热腹痛胸痛关节肿胀、疼痛，常发生于髋关节、膝关节、踝关节等大关节腹泻、便秘青春期男孩发生阴囊痛

诊断家族性地中海热主要依靠实验室检查。血常规了解有无白细胞、中性粒细胞增高。炎性指标检查检测血沉、C反应蛋白和纤维蛋白原，了解有无炎性反应存在。尿常规了解有无蛋白尿、血尿等。组织病理检查观察肾组织是否存在淀粉样变。基因检测为诊断本病提供依据。X线检查了解有无关节间隙狭窄以及骨赘发生。

医生根据病史及发病情况、血常规及血液生化检查等对家族性地中海热进行确诊。患儿亲属有类似疾病病史。发热、腹痛、胸痛、腹泻等症状反复发作3次及3次以上。基因检测发现家族性地中海热相关突变基因。部分病人可无基因异常。查血沉、C反应蛋白、纤维蛋白原增高。尿常规提示有蛋白尿、红细胞等。肾脏活检可有淀粉样变性改变。

家族性地中海热应与急性肾炎、肾病综合征、风湿性关节炎、肠梗阻等疾病相鉴别。如出现反复发热、腹痛、胸痛、腹泻等症状应立即到医院就诊，医生根据患者的病史、发病情况、血常规及血液生化检查，结合基因检测，可以对家族性地中海热进行确诊和鉴别诊断，并进行相应的治疗。

治疗家族性地中海热主要接受秋水仙碱治疗。秋水仙碱是治疗家族性地中海热病的唯一药物。根据医嘱正确用药可以减少疾病发作。秋水仙碱需终身服药。秋水仙碱最常见不良反应为腹泻。部位患者会出现恶心、呕吐、腹痛。

家族性地中海热病的主要致死原因为淀粉样变，AA型淀粉过量沉淀导致严重肾脏疾病。

治疗效果与开始治疗的时间、是否坚持治疗等有关。家族性地中海热需终身服药，正确用药可减少60%的发作，少数患者治疗无效。

避免近亲结婚。进行生育遗传咨询，产前检查避免后代发生遗传疾病。