外胚叶发育不良

外胚叶发育不良是一种少见的，以皮肤、眼、牙齿、神经系统等外胚层来源的器官发育异常、缺如或迟缓为特征的的遗传性疾病。主要表现为皮脂腺、汗腺、毛发（包括眉毛和睫毛）、牙齿、指甲、软骨和眼等的发育不良。尚无有效的根治疗法，目前以对症治疗为主。可能合并先天性心脏病、多指、并指、矮小体型及智力异常等。早发现，早诊断，早治疗对改善症状以及减缓并发症的发生和发展有一定的意义。

皮肤性病科、儿科、其他相关对症科室（如外科、口腔科等）

外胚叶发育不良的主要致病因素为基因突变。

外胚叶发育不良分为有汗型和少汗型。

典型表现为三联征，包括毛发稀少或全秃、无牙、少汗或无汗。患者多为男性。婴儿期可出现高热惊厥，出牙延迟，乳牙和恒牙发育不全或缺乏，中切牙变小，呈钉状等。尖锐的牙齿有可能是仅有的明显异常。体毛稀疏或缺少，对热耐受性差。可有不明原因的发热，或在劳动、运动后发热。面容特殊，似先天性梅毒的面貌。表现为额部隆起、颧骨高且宽，鞍状鼻，唇外翻，口周、眼周有放射状沟。女性患者可无临床表现，或出现部分或全部表现。

典型表现为指（趾）甲改变、脱发和掌跖zhí角化。患者出汗和牙齿常正常。甲营养不良是本病的主要特征，30%的患者可仅有这一项缺陷。主要表现为甲板出现条纹或变色，有杵状指。少有指（趾）甲变短、增厚、松脆或脱落，常有持久性甲沟炎。脱发，头发细弱或缺如，毳cuì毛、眉毛、阴毛、腋毛稀少或缺乏。掌跖弥漫性角化可延伸至掌跖侧面和背面。

诊断外胚叶发育不良主要做体格检查、组织病理学、基因检测等。体格检查中的毛发稀疏、牙齿缺陷、特殊面容等症状，是医生考虑本病的首要条件。组织病理学检查是鉴别和诊断本病的重要手段。基因检测是确诊的重要依据。

诊断外胚叶发育不良依据家族史、特殊临床症状及组织病理学检查等。基因检测是确诊的重要依据。家族史。不明原因的发热、毛发稀疏、牙齿缺陷、特殊面容及相应组织病理学改变可诊断少汗型外胚叶发育不良。根据脱发、掌跖角化、甲改变及相应组织病理学改变可诊断有汗型外胚叶发育不良。基因检测是确诊依据。

少汗型外胚叶发育不良需与其他外胚叶发育不良的疾病鉴别，有汗型外胚叶发育不良需与先天性厚甲症、拉普-霍奇金综合征等鉴别。如果出现类似的症状，建议及时去医院就诊，尽早得到明确诊断，对并发症进行预防和治疗。

外胚叶发育不良尚无有效的根治疗法。目前治疗仅限于改善相关的并发症状，如采用佩戴义齿或种植牙齿等方法修复牙齿，脱发患者可戴假发等，以及帮助外胚叶发育不良患者避免高温环境，选择合适的职业等。

患者面容特殊影响外貌美观。患者体毛稀疏或缺少，对热耐受性差，影响工作及活动。部分患儿可能影响智力发育。

外胚叶发育不良尚无有效的根治方法，目前以治疗并发症为主。早发现，早诊断，早治疗对改善症状以及减缓并发症的发生和发展有一定的意义。

有家族史的患者在生育前应行遗传咨询和产前诊断，可有效避免患儿的出生。