先天性厚甲症

先天性厚甲症是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病。通常分为四型：Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征；Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征；Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征；Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症（pachyonychia congenita tarda）。为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。婴儿时期即可有指（趾）甲显著肥厚、多汗、皮肤干燥、有鳞屑、皲jūn裂等症状。主要治疗方法：手术治疗厚甲，药物溶解角质皮损，清除角化性丘疹和黏膜白斑。一般可治愈。本病的危害是影响美观，可并发黏膜白斑，累及喉部还可引起声嘶。

皮肤性病科

本病为常染色体显性遗传病。本病中Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

婴儿时期即可出现指（趾）甲显著肥厚、多汗、皮肤干燥、有鳞屑、皲裂等症状。可能出现黏膜白斑等并发症。

根据典型临床表现和组织病理检查来确诊。病理检查：为甲下角化病，各种角化不良表现。

医生主要根据临床表现及组织病理特点，诊断该病。Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖zhí角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝zhī仅见于手工劳动者。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。组织病理学检查：为甲下角化病，各种角化不良表现。

先天性厚甲症经常被误诊。先天性厚甲症最常见的误诊是甲真菌病，甲真菌感染。其他常见的误诊是大疱性表皮松解症和掌跖角化病，两种与先天性厚甲症相似的皮肤疾病。需要与本病相鉴别。有两种形式的先天性厚甲症，1型和2型。它们的区别在于稍微不同的症状，并且角蛋白基因是突变的。为了做出诊断，医生通常会寻找先天性厚甲症症状的组合。由于症状可能有所不同，诊断通常通过基因检测来确认。出现指（趾）甲增厚时应及时到医院就诊，早确诊，早治疗。

本病主要采用药物治疗和手术治疗。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液、水杨酸和尿素制剂等。维A酸口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑。对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。

本病的危害是影响美观，给患者造成心理负担。本病可能并发黏膜白斑，累及喉部还可引起声嘶。

积极治疗，一般可治愈。

本病为遗传性疾病，无有效预防措施。家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验。羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析有助于早发现。