嘌呤核苷磷酸化酶

嘌呤核苷磷酸化酶

嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP),嘌呤补救合成途径的关键酶之,主要功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤,次黄嘌呤核苷转化为次黄嘌呤,鸟嘌呤经鸟嘌呤脱氨酶转化为次黄嘌呤,最后次黄嘌呤被黄嘌呤氧化酶转化为尿酸。PNP缺乏的患者,容易发生病毒、细菌和真菌感染。检验结果的临床意义必须由临床专业医师结合临床病史、症状、体征以及其他辅助检查等资料,全面综合分析判断。

嘌呤核gān磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP),嘌呤补救合成途径的关键酶之,主要功能是催化鸟苷转化为鸟嘌呤,次黄嘌呤核苷转化为次黄嘌呤,鸟嘌呤经鸟嘌呤脱氨酶转化为次黄嘌呤,最后次黄嘌呤被黄嘌呤氧化酶转化为尿酸。PNP缺乏的患者,容易发生病毒、细菌和真菌感染。

简介

英文名称:purine nucleoside phosphorylase英文简称:PNP标本类型:全血、尿液或羊水所属项目:核酸代谢检测相关疾病:联合免疫缺陷病

适合检查的人群

容易发生病毒、细菌和真菌感染的患者。

标本采集

采集方法:静脉采血。

检查前

是否空腹:否。该项检验指标无需空腹,若与肝功能、肾功能、血糖、血脂等生化项目同时检测,建议空腹。检查前天,白天宜清淡饮食,忌烟酒。晚上10点以后禁食水,次日早晨空腹检查。

检查后

抽血后,需在针眼处进行局部按压3~5分钟,注意不要揉。若出现晕针症状,如头晕、眼花、乏力等情况时,应立即平卧,并可饮少量糖水,待症状缓解后再进行其他检测。

参考区间

嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)检测的参考区间暂时无公认的溯源体系,参考区间可因方法、仪器、试剂不同而有不同,各医院或实验室建立自己的参考区间。(具体参考区间,请以就诊医院的检验报告单为准)

临床意义

PNP缺乏的患者,常表现为以T细胞免疫功能障碍为主的联合免疫缺陷,容易发生病毒、细菌和真菌感染,如反复出现下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤念珠菌感染等。神经系统病变分常见,如肢体痉挛偏瘫、发育迟缓、共济失调、智力低下等。

检验结果的临床意义必须由临床专业医师结合临床病史、症状、体征以及其他辅助检查等资料,全面综合分析判断。

参考文献

万学红,卢雪峰。诊断学。第9版。北京:人民卫生出版社,2018. 潘祥林,王鸿利。实用诊断学。第2版。北京:人民卫生出版社,2017. 王建中,康熙雄。实验诊断学。第3版。北京北京大学医学出版社,2013.

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