氢原子百科 卵巢发育异常主要包括单侧卵巢缺失、双侧卵巢发育不全（呈条索状卵巢）、副卵巢以及额外卵巢（罕见）等。本病与先天因素、垂体分泌异常、精神因素等有关。可表现为：女性第二性征发育不全，内、外生殖道发育不全或虽有发育，但成年后仍呈幼稚型。本病治疗的目的是增加身高，刺激乳房与生殖器发育。可造成病人发育畸形，影响生育。目前没有很好的治疗方法。对于刺激乳房与生殖器发育治疗效果尚可，增加身高不理想。
就诊科室
妇科或妇产科。
病因
卵巢发育异常与先天因素、垂体分泌异常、精神因素等有关。先天因素主要由于性染色体异常引起。垂体分泌异常常见的疾病包括高催乳素血症、垂体催乳素瘤等。精神因素长期精神紧张、过度焦虑，可以对下丘脑-脑垂体-卵巢轴产生影响，造成卵巢发育异常。
症状
卵巢发育异常包括单侧卵巢缺失、双侧卵巢发育不全、额外卵巢、副卵巢，临床表现各不相同。单侧卵巢缺失常与单角子宫同时存在，第二性征发育正常。双侧卵巢发育不全双卵巢细长而薄，质地硬，表面灰白色，甚至仅呈条索状痕迹，称条索状卵巢（streak ovary），皮质薄，无卵泡。条索状卵巢最常见于：①Turner综合征：又称为先天性卵巢发育不全综合征，临床特征为第二性征发育差，原发性闭经，身材矮小，成年后身高很少超过150cm，50%病人有蹼颈，后发际低，耳大，盾状胸，乳腺不发育，两乳头距离较远，常位于锁骨中线以外，肘外翻，第4、5掌骨较短，外生殖道呈幼女幼稚型，阴毛稀少，子宫不发育或发育不良，常伴有主动脉瓣狭窄等心血管畸形、肾脏畸形以及骨关节畸形；②XX单纯性性腺发育不全：又称为真性卵巢发育不全，临床特征主要有：女性第二性征发育不良，原发闭经，内、外生殖器结构正常，但较幼稚，少数病人有男性化表现，身材正常，躯体无其他异常，无身材矮小及Turner综合征的临床特征。额外卵巢其他部位发现卵巢组织，较罕见，一般远离正常卵巢部位，如位于阔韧带内或腹膜后。副卵巢其多位于正常卵巢的附近，1个或2个较小的卵巢，可有系带与正常卵巢相连。
检查
卵巢发育异常可通过体格检查、染色体核型分析、性激素水平测定、影像学检查等进行确诊。体格检查通过该项检查，可对本病做出初步的诊断。染色体核型分析该项检查对本病的诊断有辅助作用。性激素水平测定通过检查性激素水平的高低，可以判断卵巢的内分泌情况，对本病的诊断有辅助作用。影像学检查X线检查可以发现骨骼发育畸形。超声或CT检查可以发现卵巢大小是否异常或异位卵巢。心脏大血管彩色超声检查可了解心血管的大致形态以及是否有畸形。
诊断
医生可通过症状体征及相关检查对本病做出诊断。体格检查：卵巢发育异常病人由于体内性激素产生障碍，体格检查时多数有性征发育及内、外生殖器的发育异常表现，除此之外，还可发现其他系统如心血管系统、泌尿系统以及骨骼系统等发育畸形。特纳综合征和XX单纯性性腺发育不全者有其特征性临床表现（见前述）。染色体核型分析：Turner综合征的染色体核型为46，XO/46，XX嵌合体；XX单纯性性腺发育不全的染色体核型为46，XX。性激素水平测定：由于卵巢发育不全，雌激素水平低下，而FSH水平升高。影像学检查：X线检查可发现有无泌尿系、骨关节系统畸形。超声或CT检查可以发现卵巢大小是否异常或异位卵巢。心脏大血管彩色超声检查：可发现心血管畸形。
鉴别诊断
卵巢发育异常单纯从症状来看很难诊断，病人应该去医院就诊，在进行各项检查后明确诊断。需要与本病鉴别的疾病包括XX单纯性性腺发育不全、XY单纯性性腺发育不全。可通过X线检查、染色体检查进行鉴别。
治疗
治疗应根据卵巢发育异常及其他生殖器发育（如子宫、输卵管与阴道）具体情况采取相应的治疗方法。染色体核型异常者一般不宜妊娠，以免影响子代。单侧卵巢缺失只要对侧卵巢功能正常，可不予治疗。双侧卵巢缺失根据年龄采取性激素替代治疗。多余卵巢、副卵巢、卵巢异位所有异位卵巢（包括多余卵巢、副卵巢）都有发生肿瘤的倾向，应予切除。有正常卵巢能排卵者可以生育，但卵巢异位伴有子宫发育不良者无生育能力。卵巢未发育或发育不全单侧卵巢未发育或发育不全而对侧功能正常时不需治疗；两侧卵巢未发育或发育不全者，根据病人具体情况采取相应治疗，目的是维持女性性征。XX单纯性性腺发育不全，青春期以雌孕激素替代疗法为主，促进性腺及第二性征发育与维持。
危害
引起女性发育畸形，如：闭经，身材矮小，成年后身高很少超过150cm，蹼颈，乳腺不发育等。严重影响病人的形象。由于卵巢发育异常，会影响病人的正常生育。病人容易产生自卑心理。