克雅氏病

克-雅病是慢病毒中朊病毒感染引起中枢神经系统变性，是一种的人类朊蛋白病。克-雅病呈全球性分布，发病率为1/100万。患者多为中老年人，平均发病年龄60岁。克-雅病的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。克-雅病分为经典型和新变异型。经典型患者前驱症状类似感冒，继之出现精神行为异常（注意力不集中、烦躁、易激惹）、头痛、头晕、行走不稳、视力减退等，随病情进展出现不自主动作、舞蹈样动作，严重时出现抽搐、认知障碍、记忆力丧失、定向障碍、进行性痴呆，最后卧床，缄默不语；新变异性早期出现表情淡漠、抑郁、焦虑、全身乏力萎靡，数月后出现进行性共济失调、认知障碍、肌阵挛或舞蹈样动作，晚期记忆力丧失、进行性痴呆。克-雅病目前尚无有效治疗方法，仅对症处理及支持治疗。克-雅病可引起脑组织病变，出现记忆力丧失、进行性痴呆，多数患者于2年内死亡。克-雅病预后不良。

神经内科、感染科

克-雅病的病因为外源性朊蛋白感染和内源性朊蛋白基因突变。外源性朊蛋白感染可因进食感染的牛的组织或可通过角膜、硬脑膜移植，经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等而传播。内源性发病原因为家族性克-雅病患者自身的朊蛋白基因突变导致，为常染色体显性遗传。

克-雅病分为经典型和新变异型，具体表现如下：

前驱症状类似感冒，继之出现精神行为异常（注意力不集中、烦躁、易激惹）、头痛、头晕、行走不稳、视力减退、复视、视幻觉。病情进展出现不自主动作、肌强直、震颤、舞蹈症状。严重时出现抽搐、认知障碍、记忆力丧失、定向障碍、进行性痴呆，最后卧床，缄默不语。

早期出现表情淡漠、抑郁、焦虑、全身乏力萎靡。数月后出现进行性共济失调、认知障碍、肌阵挛或舞蹈样动作。晚期记忆力丧失、进行性痴呆。

确诊克-雅病主要依靠神经检查、脑脊液及生化检查、脑电图、影像学检查、气脑造影等帮助确诊。神经检查检查有认知障碍、肌阵挛、幻觉等异常情况。脑脊液及生化检查检查血液及脑脊液中蛋白等有无异常。脑电图检查大脑功能有无异常改变。影像学检查通过脑部CT及磁共振成像检查颅内病变情况。气脑造影通过造影检查颅内病变情况。

医生诊断克-雅病，主要依据症状、神经检查、脑脊液及生化检查、脑电图、影像学检查、气脑造影帮助确诊。

经典型患者前驱症状类似感冒，继之出现精神行为异常（注意力不集中、烦躁、易激惹）、头痛、头晕、行走不稳、视力减退等，随病情进展出现不自主动作、舞蹈样动作，严重时出现抽搐、认知障碍、记忆力丧失、定向障碍、进行性痴呆，最后卧床，缄默不语。新变异性早期出现表情淡漠、抑郁、焦虑、全身乏力萎靡，数月后出现进行性共济失调、认知障碍、肌阵挛或舞蹈样动作，晚期记忆力丧失、进行性痴呆。

快速进展认知障碍、共济失调、失语症、视觉丧失、肌阵挛。

少数病例可有蛋白轻度升高，检测14-3-3蛋白阳性。

脑电图明显异常。经典型，早期仅见散在α波减少，相继出现α波减少消失，出现θ波和δ波。病情进展则α波消失，出现弥漫或局灶性慢波，以后可见尖波或慢峰形波，棘-慢波综合波，最后在皮质抑制活动背景上出现特征性三相同步复合尖波，最终脑电图背景电静息和周期性同步发放。新变异型克-雅病无特征性脑电图改变。

早期无异常改变。可见普遍性脑萎缩，脑池宽、脑回小和脑室扩大，多数无局灶性改变。近年发现少数病例MRI检查可见双侧底节、丘脑后部长信号。有时较不明显，如用质子像、Flair和弥散MRI检查可见明显增强信号。

正常或脑室扩大，可存在大脑和小脑皮质萎缩的征象。

一些疾病也可能会出现痴呆等症状，容易与克-雅病混淆，这些疾病有阿尔茨海默病、帕金森病等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过症状、神经检查、脑脊液及生化检查、脑电图、影像学检查、气脑造影等来排除其他疾病，做出诊断。

目前尚无有效治疗方法，仅对症处理及支持治疗。有抽搐、肌阵挛、兴奋、躁动的患者对症处理。有报道称，口服金刚烷胺可能有一定的疗效。

可引起脑组织病变，出现记忆力丧失、进行性痴呆，多数患者于2年内死亡。

仅能对症处理改善症状，预后不良，多数患者于2年内死亡，病情迁延数年者罕见。

尚无特别有效的预防措施。