先天性直肠肛门畸形

先天性直肠肛门畸形是指因先天性因素导致直肠肛门发育畸形的一种儿科疾病。为胚胎时期发育障碍所致。先天性直肠肛门畸形类型繁多，表现各异，有的患儿生后就有急性肠梗阻症状（恶心、呕吐、停止排便排气），有的患儿很久才有排便困难或长期没有症状。绝大多数患儿在正常肛门位置没有肛门。先天性直肠肛门畸形主要通过手术治疗。先天性直肠肛门畸形可导致患儿排便困难或无法排便，如不及时治疗可危及生命。先天性直肠肛门畸形经积极治疗后部分患儿可治愈，但有些患儿术后仍存在不同程度的肛门功能障碍。

儿科，儿童医院普通外科或外科

为胚胎时期发育障碍所致。

类型繁多，表现各异。有的患儿生后即有急性肠梗阻症状（恶心、呕吐、停止排便排气），有的患儿很久才有排便困难或长期没有症状。绝大多数患儿在正常肛门位置没有肛门。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶，并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀。另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘且瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在数周、数月，甚至数年后出现排便困难、便条变细、腹部膨胀，有时在下腹部可触到巨大粪块，此时可能已有继发性巨结肠改变。

确诊先天性直肠肛门畸形需要进行体格检查、瘘管造影、X线检查等。

可直接查看畸形。

通过不同位置的造影，可观察直肠瘘管与尿道或阴道的关系。

通过X摄片检查畸形的部位等异常情况。

医生诊断先天性直肠肛门畸形，主要依据病史、临床表现以及瘘管造影、X线检查等。根据上述典型病史和临床表现，可初步确立诊断。瘘管造影可显示直肠瘘管与阴道或尿道相连。X线检查可确定畸形的类型、瘘管的位置以及合并的畸形，进一步确诊并指导治疗。

一些其他疾病也可能会出现肠梗阻等类似的症状，容易与先天性直肠肛门畸形混淆，这些疾病有直肠闭锁等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床表现、瘘管造影、X线检查等排除其他疾病，做出诊断。

主要通过手术治疗，改善瘘孔。会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者，一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能，可用手指或扩肛器进行扩肛。如肛门显著狭窄，须行手术治疗。低位肛门直肠畸形，包括有瘘和无瘘者，以及肛门闭锁伴前庭瘘者应行会阴肛门成形术。中位肛门直肠畸形，常伴直肠尿道球部瘘或低位直肠阴道瘘等，应行骶dǐ会阴肛门成形术，对无瘘和伴直肠尿道瘘的中位畸形患儿，应先做横结肠造瘘，以解除梗阻症状。如为低位直肠阴道瘘者，其瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，则不必做结肠造瘘。高位肛门直肠畸形，包括无瘘和有瘘以及直肠闭锁的病例，应进行横结肠或乙状结肠造瘘术，以解除梗阻症状。待6个月后，再行骶腹会阴肛门成形术。

可导致患儿排便困难或无法排便，如不及时治疗可危及生命。

经积极治疗后部分患儿可治愈，但有些患儿术后仍存在不同程度的肛门功能障碍。

目前尚无有效的预防措施。