先天性白血病

先天性白血病是一种罕见类型的白血病，是指婴儿从出生至生后 4～6周即诊断的急性白血病。年发病率为存活新生儿的4.7/百万，占所有儿童急性白血病的1‰。在先天性恶性肿瘤中占1/4，仅次于视神经母细胞瘤居第2位。绝大多数患儿生存期不超过婴儿期，病死率在92.3%以上。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形，如唐氏综合征、特纳综合征等。临床突出表现是皮肤损害，形态多样，其次有出血、肝脾肿大。早期常累及中枢神经系统和睾丸浸润。病情进展快，病程短，化疗反应差，死亡率高。由于此病为罕见类型的白血病，没有标准的治疗方案。如条件许可，可联合化疗。诱导缓解后，可考虑异体造血干细胞移植。此病预后差。患者多死于严重感染、重要脏器出血及贫血引起的各个器官功能衰竭。

血液病科或内科、小儿内科或儿科

先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。父母接触杀虫剂、大麻、饮酒肥胖为高危发病因素，主要是与TOP2抑制剂导致混合谱系白血病基因重排有关。含黄酮或黄素物质会含有TOP2。其中大豆含有黄酮tóng，蔬菜、水果含黄素，红酒含黄酮，染料含木黄酮，酒精会干扰TOP2的代谢。其余高危因素：第一是遗传；第二是先天性染色体异常如唐氏综合征、布卢姆综合征、13号染色体综合征、特纳综合征等容易合并白血病；第三是有毒化学物质、辐射可增加急性白血病的发生。

当发现婴儿身体不适，出现以下症状时，应尽早去医院检查确诊。一般症状：发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、呼吸急促等。皮肤损害：约50％患儿有皮肤浸润表现，从出生至生后几周可发生，皮肤结节大约直径0.2～0.3cm，青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连。分布在头部、面颊、躯干和四肢，由软变硬。还可呈丘疹、湿疹或疱疹样损害。新生儿急性单核细胞白血病的皮肤结节可自行缓解，但几周或数月后又会复发。还可见眼部受累和绿色瘤。出血倾向：多数可见皮肤瘀yū点、瘀斑，有时可见呕血、黑便，严重时颅内出血危及生命。肝脾肿大：常见肝脏和脾脏肿大，可重度肿大进入盆腔。但极少有淋巴结肿大。中枢神经系统白血病：发生早，生后一经确诊即可在脑脊液中发现白血病细胞。其他：除上述症状外，还可有肺、心、肾、腹膜及其他脏器受累引起的相应症状，如憋气、呼吸困难等。

要确诊先天性白血病，需要做下列检查：

出生时血红蛋白在70～150g/L；白细胞可达（2～85）×10⁹/L，以原始细胞为主；血小板通常降低，多＜70×10⁹/L；外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

示增生极度活跃，清一色未分化细胞。以急性髓系白血病（AML）多见，约占70%～80%，急性淋巴系白血病（ALL）较少见。AML与ALL比例约为9∶1。在AML中亦可见一些少见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病，双系或双克隆双表型白血病。

约50%患儿有染色体异常。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常，复发时再出现。其再出现早于骨髓及临床症状，故有助于及时预测白血病复发。

对诊断有一定价值。多为髓系，少数为淋巴系和单核系。

根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。

医生根据患儿的基本情况、体征、临床表现及各项检查结果诊断本病。先天性白血病诊断标准为：血或骨髓中出现大量髓系或淋巴细胞系原始和幼稚细胞。有髓外浸润的表现。排除类白血病反应。

先天性白血病不分型。

无需分期。

主要应与新生儿类白血病反应相鉴别。此时应做血培养、骨髓象及染色体和基因学检查、白细胞碱性磷酸酶测定可协助诊断。诊断先天性巨核细胞白血病时需慎重。如在发病时未出现贫血和血小板减少，骨髓中未成熟细胞＜60％，则应谨慎诊断。体外骨髓培养有助于早期鉴别诊断。

先天性白血病的治疗与一般类型的急性白血病的治疗相似。由于新生儿对化疗耐受性差，多采用单一药物或仅支持治疗。采取强烈联合化疗方法也有成功案例。诱导缓解后可考虑异基因造血干细胞移植或脐血移植。

先天性白血病的自然进程几乎总是以致命的临床过程为特征, 对化疗反应较差, 预期寿命往往很短, 大多在生后几天到数月，目前仅有少数长期存活病例的报道, 出血和/或感染迅速恶化是导致死亡的常见原因。

血液系统恶性肿瘤，全身性疾病，播散性倾向。

先天性白血病的预后较差，患者多死于严重感染、重要脏器出血及贫血引起的各个器官功能衰竭。病死率在92.3%以上。

由于病因与发病机制尚不明确，关于此病的预防目前没有相关资料。患儿孕育和出生前，患儿父母应做好防护，尤其是女性在怀孕前和怀孕中应避免接触辐射、有毒有害物质及恶劣环境，避免可能给自身和胎儿带来的危害。