氢原子百科 
阿斯伯格综合征（Asperger Syndrome，AS）是一种较常见的儿童发育行为疾病，一种与孤独症同属于孤独症谱系障碍（ASD）的亚型疾病，其发病率高于典型孤独症，是一种高端形式，属于一种高功能的自闭症。[1]在世界卫生组织ICD-10中，阿斯伯格综合征同样隶属于“广泛性发育障碍（PDD）”的亚型。美国DSM-5则将阿斯伯格综合征归属于“孤独症（自闭症）谱系障碍”。[4]阿斯伯格综合征一般定义为“没有智能障碍的自闭症”，另一种说法称为“天才病”。[1]
阿斯伯格综合征病因及发病机制未明，与遗传因素和环境因素（尤其是影响胎儿脑发育的环境因素）有关。[9]临床表现主要为社会交往障碍、语言交流困难、局限的、重复的、固定模式的行为、兴趣和活动等。[2][3]可通过教育训练、药物和心理三方面对患者进行治疗。[2][4]截至2024年，没有任何特效药物可以治愈阿斯伯格综合征。[6]
平均每1000名婴幼儿会有6名是阿斯伯格综合征患者，男女比例为4∶1（数据取自2019年）。[6]阿斯伯格综合征由奥地利精神病学家汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）于1944年报道。[3]1981年，英国精神病学家洛娜·温（Lorna Wing）对阿斯伯格的研究产生极大兴趣，并提出了用阿斯伯格的名字命名阿斯伯格综合征。[10][11]
命名
阿斯伯格综合征由奥地利精神病学家汉斯·阿斯伯格于1944年报道。[3]1981年，英国精神病学家洛娜·温对阿斯伯格的研究产生极大兴趣，并提出了用阿斯伯格的名字命名阿斯伯格综合征。[11]1991年，阿斯伯格的作品被翻译成英文，并开始获得更多关注。逐渐，全世界开始接受阿斯伯格综合征自身是一种独立的病症。[10]
病因
流行病学
平均每1000名婴幼儿会有6名是阿斯伯格综合征患者，男女比例为4∶1（数据取自2019年）。[6]
社会交往障碍
患者通常是离群、孤立的，往往以一些异常的或古怪的举动去接触别人。患者在交往中给人的感觉是“自我中心”，谈话的范围狭窄，表现出对交友和别人见面的兴趣，但常因笨拙的交往技巧和不能明白别人的感受、愿望而受挫。在社会交流的情感方面，往往表现出不恰当的反应和不正确的解释，对别人的情感表达反应迟钝、理解拘泥甚至漠视。强烈地依赖公式化、刻板的社会行为规范和社会规则，而不能以直觉和自发的形式理解别人的意图。[2]
语言交流困难
虽然患者的语态变化和语调并不像孤独症那样单调和刻板，但言语的韵律性差，在事实的申述，幽默的评论中往往缺乏抑扬顿挫。[2]言语经常是离题和带偶然性的，给人一种松散和缺乏内在联系和连贯性的感觉。[2]交流方式的最典型特征是冗长的表达方式，患者会就他们感兴趣的话题不停地讲，完全不理会听众是否有兴趣或是否在听，是否想插话或换一个话题。[2]
局限的、重复的、固定模式的行为、兴趣和活动
患者中最常观察到的是局限兴趣的全神投入。他们对所感兴趣的题目积累了大量事实知识，而且经常在第一次与他人的社会交往中就显示这些事实，虽然这一症状在儿童时期并不容易被发现，因为许多儿童都会对诸如恐龙、流行的卡通人物等产生强烈的兴趣，在当题目逐渐变的不寻常和狭隘时就会使症状突出。[2]如上学必须走相同的路线，物品必须按照自己规定的方式摆放等。[3]
运动笨拙
患者常存在运动延迟和运动笨拙，多数患者可能会有运动技能发展落后的现象，如比同龄人更晚学会骑自行车、接球、开罐头等。通常他们是不灵活的，步态化，姿势古怪，操作技能差，在视觉运动协调能力方面有显著缺陷。[2]
ICD-10诊断标准
F84.5 阿斯伯格综合征：
不存在具临床意义的口语或感受性语言或认知发育的一般性延迟，在2岁或2岁以前已经掌握单个词汇，3岁或3岁以前已经能够运用交流性短语，此为诊断所必需。自助技能、适应行为以及对环境的好奇心在出生3年内应与智力发育相一致。但运动功能发育稍显迟缓，通常出现运动笨拙（虽然这不是诊断的必需特征），常见孤立的特殊技能（常与异常的先占观念有关），但也不是诊断所必需。[5]相互性交往的实质性损害（用孤独症的标准）。[5]患儿对孤立的兴趣表现出异乎寻常的关注，或行为、兴趣和活动的类型狭窄、重复、刻板（用孤独症的标准但作态或着迷于玩具的次要无用的特征则不常见）。[5]排除其他类型的广泛性发育障碍、单纯型精神分裂症、分裂型障碍、强迫性障碍、强迫性人格障碍，童年反应性与脱抑制性依恋障碍。[5]
DSM-5中ASD诊断标准
随着DSM-5和ICD-11的出版，儿童孤独症和阿斯伯格综合征的诊断标准参考ASD。以下介绍DSM-5中ASD诊断标准。[5]
299.00 孤独谱系障碍：[5]
在多种场合下，社会交流和社交互动方面存在持续的缺陷，当前或曾经有下列表现（以下为示范性举例，而非列举所有情况）：[5]
社交-情感互动缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常进行有来有回的对话到共享兴趣、情绪或情感的减少，不能启动或对社交互动做出回应；[5]在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，从言语和非言语交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言，或从理解和使用体态语言方面的缺陷到完全缺乏面部表情和非言语交流；[5]发展、维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境方面的困难到难以共享想象性游戏或交友的困难以及对同伴缺乏兴趣。[5]
局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，当前或曾经表现为下列至少两项（以下为示范性举例，而非列举所有情况）：[5]
刻板或重复的动作、使用物品或言语（例如，简单的躯体刻板运动，排列玩具或翻转物体，模仿言语，特殊的措词）；[5]坚持相同性，顽固地坚持常规或仪式化的言语或非言语的行为模式（例如，对环境微小的变化极端地苦恼，难以转变，刻板的思维模式，仪式化的问候，每天需走相同的路线或吃同样的食物）；[5]高度局限的、固着的兴趣，其强度和专注度达到异乎寻常的程度（例如，强烈依恋或全神贯注于不寻常的物体。过分局限或持续的兴趣）；[5]
对感觉输入过于敏感或迟钝，或对环境中的感官方面的刺激表现出异乎寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度感觉麻木，对特定的声音或质地的异常反应，过分地嗅或触摸物体，对光线或旋转的物体着迷）。[5]
症状必须出现于发育早期（但是，直到社交需求超过其有限的能力时，或被后天学会的策略所不能掩盖时，缺陷可能才会完全表现出来）。[5]这些症状导致目前社会、职业或其他重要领域功能的有临床意义的损害。[5]这些紊乱不能更好地用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来解释。智力障碍和孤独谱系障碍经常共同出现，做出孤独谱系障碍和智力障碍的共病诊断时，其社会交流应低于预期的总体发育水平。[5]
与孤独症（自闭症）的鉴别
阿斯伯格综合征也有类似于孤独症（自闭症）的某些临床特征，与孤独症（自闭症）的根本区别在于阿斯伯格综合征没有明显的言语和智能障碍，即智力正常，不存在任何具有临床意义的言语和智能的发育异常，如有显著的言语发育障碍，则不能诊断为阿斯伯格综合征。孤独症（自闭症）有显著的言语发育障碍，且大多数伴有精神发育迟滞。[4]
与童年瓦解性精神障碍（Heller 综合征）的鉴别
童年瓦解性精神障碍通常起病于2~3岁，症状半年内就十分显著，言语等各项社会功能迅速衰退甚至丧失，且有严重的智能障碍，几乎都伴有严重的精神发育迟滞。阿斯伯格综合征症状通常要到7岁左右才明显，虽有明显的社交能力损害，但并不退缩和回避与人交往，只是缺乏交往技巧，也无明显的智能障碍。[4]
治疗
治疗的重点应放在对社会意识技能的训练，对使用语言能力的培养，以及对行为问题的控制几个方面。理解、支持、同情和宽容在治疗干预过程中始终是重要的。完整详细的临床评估，并以此为基础制定个性化的教育训练计划。[2]
教育训练
针对性的训练教程应包括以下几个方面：[2]
适当的非言语性行为，如与人交往中的凝视及学习和模仿音调的变化；[2]用语言解释他人的非言语性行为；[2]同时处理视觉与听觉信息，以培养对多种刺激的整合能力；[2]同时培养训练患者的社会认知和谈话技能，纠正其含糊不清的表达方式，如非文字性语言；[2]教育训练还包括对异常行为的矫正，特别能力的发现、培养和转化等内容。[2]
药物治疗
阿斯伯格综合征随着年龄的增长，预后较好，但症状也可能持续到青少年时期甚至成年。主要通过药物治疗改善症状，例如可用利他林等中枢神经兴奋剂改善注意缺陷症状，用氯丙咪嗪等抗抑郁制剂改善焦虑、抑郁和强迫行为等，但须严遵医嘱。[4]
心理治疗
重点在于改善社会交往功能，如可运用行为治疗中的“示范疗法”“代币券疗法”等强化和巩固社交技巧，逐渐提高社交能力。[4]
预后
截至2024年，没有任何特效药物可以治愈阿斯伯格综合征，经过综合性教育和训练并辅以药物的对症治疗，阿斯伯格综合征患者的预后可以有显著的改善，部分患者可以独立生活、学习和工作。[6]
历史
1944年，奥地利儿童精神科医生汉斯·阿斯伯格在《儿童孤独性精神病》（Autistic Psychopathy in Childhood）一文中也描述了4名男孩，他们存在社会交往困难，缺乏情绪理解能力，兴趣狭隘并且表现出特定重复动作，但无语言及认知发展异常。阿斯伯格医生将其称为“自闭性精神病”（Autistic Psychopathy），这一病症在1981年被英国医生洛娜·温命名为“阿斯伯格综合征”（Asperger Syndrome，AS）。[11]
1994年的《精神障碍诊断与统计手册（第4版）》（DSM-IV）及2000年修订的《精神障碍诊断与统计手册（第4版）修订版》（DSM-IV-TR）同样沿用了三大核心症状的诊断标准，并将雷特综合征（Rett Syndrome）、阿斯伯格综合征以及儿童期瓦解性障碍（Childhood Disintegrative Disorder，CDD）从“未分类的广泛性发育障碍”(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified, PDD-NOS )中分离出来，与孤独症一起并列归属于“广泛性发育障碍”(Pervasive Developmental Disorders，PDD)。[11]
2013年，《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）出版，采用了“谱系”（spectrum）的理念，使用了“孤独症谱系障碍”的名称，即认为孤独症谱系障碍是一种有各种相似症状，且症状程度不同的疾病。《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》将孤独症谱系障碍定义为单一的分类（As a single category），有两大核心症状：①持续的相互的社会沟通及社会交往损害；②限制性的、重复的行为模式。起病年龄扩展至儿童发育早期，要求诊断需具体列明是否伴有智力障碍、语言损害，或是否与医学或遗传性疾病相关。[11]
2018年6月18日，WHO发布了新的ICD-11诊断手册，其中包括ASD的诊断标准。相对于ICD-10，ICD-11和美国发布的DSM-V一样，将孤独症、阿斯伯格综合征和PDD-NOS统称为孤独症谱系障碍。[13]
参考资料 13
- 参考 1
- 参考 2
- 参考 3
- 参考 4
- 参考 5
- 他们也是“星星的孩子”——“隐蔽的阿斯”需要更多理解与关爱 — 中华人民共和国中央人民政府
- 第五章 精神和行为障碍（F00-F99） — ICD-10 版本：2019
- 6A02.0自闭症谱系障碍，无智力发育障碍，轻度或无功能性语言损伤 — ICD-11
- 参考 9
- 参考 10
- 参考 11
- 参考 12
- 孤独症谱系障碍筛查诊断标准 — 中国精协