氢原子百科 
肾上腺脑白质营养不良是以X性连锁隐性遗传为主要遗传方式的脂质代谢异常性疾病。半数以上患者于儿童或青少年期起病，发病率为（0.5～1）/10万，95%为男性。无种族和地域特异性。此病多属于X性连锁隐性遗传。由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常沉积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺和脑白质破坏。主要表现为进行性精神运动障碍，如出现多动症、注意力下降、攻击行为、步态不稳、瘫痪，以及视力、听力下降和（或）肾上腺皮质功能减退等，如皮肤色素沉着、无力等。本病无特效治疗，以对症治疗为主，可以延缓病情进展。本病预后差，在发病后2～4年内病情呈进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。
就诊科室
神经内科、内分泌科或内科
病因
症状
本病主要表现为进行性精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能减退等。分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无症状型、杂合子型。儿童脑型初期表现为注意力不集中、记忆力减退、学习困难、走路不稳、行为异常等。逐渐出现视力和（或）听力下降、发音障碍、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状。病情逐步进展，最终完全瘫痪，失明或耳聋，可有惊厥，甚至出现惊厥持续状态。青少年脑型临床表现类似于儿童脑型，但进展缓慢。成人脑型多于21岁以后起病，脑内迅速进展，临床表现类似于儿童脑型。肾上腺脊髓神经病型表现为进行性下肢痉挛瘫痪，大、小便功能障碍和性功能障碍等，瘫痪进展缓慢，可伴周围神经损害，出现步态不稳、精神行为异常、智力减退等，有肾上腺皮质功能减退表现，如皮肤色素沉着、无力等。Addison型表现为原发肾上腺皮质功能减退，临床可见皮肤发黑、嗜盐、多汗、疲乏无力、经常呕吐、腹泻、晕厥等。无症状型患者一般无明显症状。杂合子型女性杂合子中20%～30%可有轻微的神经系统症状，多表现为类似肾上腺脊髓神经病的痉挛性截瘫，但症状较轻，很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺功能减退的症状。
检查
确诊肾上腺脑白质营养不良需要做血浆极长链脂肪酸测定、磁共振成像、CT及基因监测等。血浆极长链脂肪酸测定血浆极长链脂肪酸异常升高对诊断肾上腺脑白质营养不良具有重要价值。CT和磁共振成像可发现本病所特有的脑部表现，为疾病诊断提供重要线索。基因检测可发现基因突变，明确诊断。
诊断
医生根据病史、临床表现、辅助检查诊断肾上腺脑白质营养不良。病史患者多为男性，儿童或青少年起病。临床表现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，且缓慢进行性加重。辅助检查CT或MRI表现为两侧脑室三角区周围白质内和枕叶大片对称性低密度区或信号异常区，病灶可向两额部伸展，可有病灶边缘的强化。血浆极长链脂肪酸浓度增高具有诊断价值，ABCD1基因异常可以确诊。
鉴别诊断
肾上腺脑白质营养不良需要与其他类型脑白质营养不良、Schilder病等相鉴别。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊。医生通过家族史、临床表现及辅助检查进行诊断及鉴别诊断。
治疗
本病尚无特效治疗，多种方法正在探索之中，如饮食治疗、激素替代治疗、基因治疗等。药物治疗临床上出现肾上腺功能减退者，可使用糖皮质激素替代治疗。洛伐他汀可降低患者皮肤或成纤维细胞中极长链脂肪酸的水平。手术治疗骨髓移植。少数病例经过此项治疗，可以稳定临床症状。其他治疗饮食治疗、康复训练、基因治疗、造血干细胞移植等。
危害
本病可严重影响患者的日常生活及工作，患者病情日渐加重，给家庭、社会带来较大的负担。且病情进展快，预后不良。