杨艳玲

杨艳玲，女，毕业于东京医科齿科大学，^[1]研究员、教授、主任医师，博士生导师，^[2]北京大学第一附属医院教授及儿科主任医师。^[3]

2013年4月，杨艳玲参加江西省小儿内分泌遗传代谢学组学术研讨会。^[4]2019年12月，参加全国第一期罕见病医师培训班。^[5]2020年12月12日，出席第六届神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班暨山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科2020年TOP 10疑难病例报告会。^[6]2023年4月，出席由中国优生优育协会主办的2023中国生育健康科普大会。^[7]同年5月，任儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员。^[1]同年10月21日，在中国罕见病联盟成立五周年大会上，杨艳玲就高苯丙氨酸血症HPA的防治做主题报告。^[8]2024年2月29日，在第17个国际罕见病日杨艳玲表示，预防罕见病的有效途径，是积极推进孕前相关筛查。^[9]

杨艳玲擅长遗传代谢病，儿科神经系统疾病诊疗。^[4]此外还担任亚洲遗传代谢病学会理事，《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国当代儿科杂志》《临床儿科杂志》编委，北京医学会鉴定专家。^[2]

早期经历

1984年获得北京医科大学临床医学专业学士学位；1996年获得日本东京医科齿科大学医学部儿科学博士学位。^[1]

工作经历

2013年4月，杨艳玲参加江西省儿童医院由主办的国家级继续医学教育项目“小儿内分泌遗传代谢疾病诊治新进展学习班”暨“世界糖尿病基金会”中国儿童糖尿病管理项目培训、江西省小儿内分泌遗传代谢学组学术研讨会。^[4]2019年12月，参加由中国红十字基金会、中国初级卫生保健基金会和北京大学第一医院联合主办，全国十省市医学罕见病分会共同协办的全国第一期罕见病医师培训班。^[5]2020年12月12日，出席山东大学齐鲁医院神经内科联合山东省罕见病防治协会举办的第六届神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班暨山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科2020年TOP 10疑难病例报告会。^[6]

2023年4月，出席由中国优生优育协会主办的2023中国生育健康科普大会在北京召开，北京大学第一医院杨艳玲主任医师等带来了神经精神疾病、注意力缺陷多动障碍、缺铁性贫血及肥胖儿童的相关营养干预。^[7]5月，一位二年级小学生阳阳（化名）是一位罕见病患儿，是众多经过治疗后获得康复的遗传代谢病患者。阳阳1个月时因为不明原因的“抽搐、肾损害、贫血、代谢性酸中毒”从外地转诊到北大医院，找到儿科杨艳玲教授，在杨艳玲教授门诊随诊，没有留下脑损害后遗症。^[10]同年10月21日，在中国罕见病联盟成立五周年大会上，杨艳玲就高苯丙氨酸血症HPA的防治做主题报告。她就HPA的疾病介绍、检查与诊断、治疗、预防与预后进行解读。随后，一位来自衡水的小朋友作为代表分享了她自己被病魔缠累的经历。是沙丙蝶呤给了她不凡的人生，绽放的生命。^[8]2024年2月29日，在第17个国际罕见病日杨艳玲表示，病人基本上是走了很多弯路，才能获得精准的病因诊断，造成时间浪费，因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病，所以他诊断起来是没有经验的。^[9]

研究领域

杨艳玲擅长遗传代谢病，儿科神经系统疾病诊疗。^[4]

学术论文

论文标题	期刊杂志	发表时间	作者
《亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析》	《临床儿科杂志》	2023-02-15	董慧; 陈哲晖; 马雪; 张尧; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 张宏武; 姚红新; 杨艳玲
《FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究》	《中华医学杂志》	2023-01-17	马祎楠; 林丽灵; 张英; 李琳; 吴海荣; 肖洋; 潘虹; 杨艳玲; 戚豫
《线粒体病的诊疗及预防研究进展》	《中华医学杂志》	2023-01-02	陈哲晖; 杨艳玲
《Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变》	《罕少疾病杂志》	2022-11-23	许蓓; 宋金青; 刘怡; 金颖; 张尧; 张立红; 杨艳玲
《脊髓性肌萎缩症患者的营养管理》	《中国实用儿科杂志》	2022-10-06	窦攀; 熊晖; 李融融; 张锋; 李子芊; 赵悦彤; 杨艳玲
《糖原累积病的饮食与营养干预》	《中国实用儿科杂志	2022-10-06	陈永兴; 陆相朋; 杨艳玲; 卫海燕
《乳糖不耐受及饮食营养管理》	《中国实用儿科杂志》	2022-10-06	李东丹; 闫洁; 杨艳玲
《氨甲酰xiān磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展》	《中国实用儿科杂志》	2022-10-06	董慧; 杨艳玲
《新生儿氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例》	《中华新生儿科杂志》	2022-09-15	桑田; 董丁丁; 杨艳玲; 朱志军; 王颖
《78例丙酸血症患者的基因型和表型分析》	《中华预防医学杂志》	2022-09-06	马雪; 刘怡; 陈哲晖; 张尧; 董慧; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 康路路; 贺薷萱; 丁圆; 李东晓; 郑宏; 孙丽莹; 朱志军; 杨艳玲; 曹永彤
《滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立》	《罕少疾病杂志》	2022-09-02	吴莉萍; 高玲亮; 杨江涛; 付有晴; 刘彦慧; 顾茂胜; 何红琴; 杨艳玲
《MMACHC c．609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异》	《中华医学遗传学杂志》	2022-06-10	贺薷萱; 莫若; 张尧; 沈鸣; 康路路; 陈哲晖; 刘怡; 宋金青; 张宏武; 姚红新; 刘玉鹏; 董慧; 金颖; 李梦秋; 秦炯; 郑宏; 陈永兴; 卫海燕; 李东晓; 李溪远; 郑荣秀; 张会丰; 黄敏; 张春燕; 姜玉武; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》	《罕少疾病杂志》	2022-06-02	李东晓; 张尧; 张宏武; 王琳; 王晓建; 杨艳玲
《经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析》	《中华儿科杂志》	2022-06-02	李东晓; 陈哲晖; 金颖; 宋金青; 李梦秋; 刘玉鹏; 李溪远; 陈永兴; 张一宁; 吕国悦; 孙丽莹; 朱志军; 张尧; 杨艳玲
《中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识》	《中国实用儿科杂志》	2022-04-06	戴阳丽; 罗小平; 巩纯秀; 邱正庆; 熊晖; 杨艳玲; 邹朝春
《Menkes病的临床、生化、影像及基因特点》	《重庆医科大学学报》	2022-04-01	乔平云; 郑璇; 陈琬; 徐凯丽; 殷小静; 聂磊; 王亚丽; 吕楠; 陈国洪; 杨艳玲
《重视高氨血症的早期诊断与精准干预》	《重庆医科大学学报	2022-04-01	张尧; 杨艳玲
《碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展》	《重庆医科大学学报》	2022-04-01	吴静; 陈哲晖; 宋金青; 金颖; 李梦秋; 张尧; 张静; 杨艳玲
《β-胡萝卜素的体内代谢及与维生素A的生物转化》	《罕少疾病杂志》	2022-02-23	李若茗; 董慧; 陈哲晖; 魏然; 陈超阳; 周颖; 杨艳玲; 崔一民
《遗传病患者诊治经济学分析》	《中国实用儿科杂志》	2022-02-06	李艳艳; 陈哲晖; 康路路; 贺薷rú萱; 金颖; 李梦秋; 董慧; 张尧; 杨艳玲
《X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识》	《中国实用儿科杂志》	2022-01-06	陈晶; 吴蔚; 杨艳玲; 王秀敏; 邬玲仟; 黄新文
《液相色谱-串联质谱法筛查漏诊的4例甲基丙二酸血症》	《标记免疫分析与临床》	2021-10-25	刘怡; 康路路; 贺薷萱; 王军娟; 董慧; 金颖; 李梦秋; 宋金青; 曹永彤; 田亚平; 杨艳玲
《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》	《标记免疫分析与临床》	2021-10-25	张尧; 田亚平; 何玺玉; 王琳; 杨艳玲标记免疫分析与临床
《尿素循环障碍的三级防控专家共识》	《中国实用儿科杂志》	2021-10-06	陈哲晖; 董慧; 黄新文; 杨茹莱; 陆妹; 宋元宗; 郝虎; 李敏; 何玺玉; 王琳; 田亚平; 杨艳玲
《尿素循环障碍的药物治疗》	《中国实用儿科杂志	2021-10-06	李敏; 陈哲晖; 周颖; 李若茗; 杨艳玲; 崔一民
《迟发型尿素循环障碍的神经精神损害》	《中国实用儿科杂志》	2021-10-06	初旭珺; 杨艳玲; 袁云
《高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗》	《中国实用儿科杂志》	2021-10-06	关函洲; 张改秀; 刘克战; 杨艳玲
《贫血与遗传代谢病》	《中华儿科杂志	2021-10-02	张尧; 杨艳玲
《1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析》	《解放军医学院学报》	2021-09-03	汪伟伟; 杨广明; 贺薷萱; 陈哲晖; 田亚平; 杨艳玲; 沈鸣
《甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析》	《中华儿科杂志》	2021-06-02	贺薷萱; 董慧; 张宏武; 张尧; 康路路; 李辉; 沈鸣; 莫若; 宋金青; 刘玉鹏; 陈哲晖; 刘怡; 金颖; 李梦秋; 郑宏; 李东晓; 秦炯; 张会丰; 黄敏; 郑荣秀; 梁德生; 田亚平; 姚红新; 杨艳玲
《儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床、脑脊液及影像特点》	《医药论坛杂志》	2021-03-30	乔平云; 杨艳玲
《儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脱髓鞘病的临床、实验室及影像特点》	《医药论坛杂志》	2021-02-28	乔平云; 杨艳玲
《丙酮tóng酸钠药理学作用的研究现状》	《中国临床药理学杂志》	2021-02-17	李敏; 马凌云; 陈超阳; 周颖; 杨艳玲; 崔一民
《线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例》	《中华实用儿科临床杂志》	2020-08-20	王海军; 李东晓; 宋春兰; 杨艳玲; 钱素云; 成怡冰
《DGUOK基因突变脑肝型线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床诊治及产前诊断》	《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》	2020-08-01	艾力克木·阿不都玩克; 郭红; 王晓英; 米尔班·阿不力克; 米克拉依·加帕尔; 杨艳玲; 罗新辉
《常以癫痫形式发病的遗传代谢病》	《中国实用儿科杂志》	2020-07-06	莫若; 杨艳玲; 张尧
《警惕容易被误诊的遗传代谢病》	《中国实用儿科杂志》	2020-07-06	陈哲晖; 杨艳玲
《314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究》	《中华儿科杂志》	2020-06-02	康路路; 刘玉鹏; 沈鸣; 陈哲晖; 宋金青; 贺薷萱; 刘怡; 张尧; 董慧; 李梦秋; 金颖; 郑宏; 王峤; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 李海霞; 刘雪芹; 肖慧捷; 姜玉武; 熊晖; 张春燕; 王朝霞; 袁云; 梁德生; 田亚平; 杨艳玲
《甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症患儿心血管系统受累情况、血浆硫化氢水平及基因分析》	《中华实用儿科临床杂志》	2020-05-05	白薇; 齐建光; 齐艳华; 刘玉鹏; 金红芳; 杨艳玲
《钴胺素代谢及其不同形式的临床应用》	《中华实用儿科临床杂志》	2020-05-05	李敏; 陈超阳; 陈哲晖; 周颖; 杨艳玲; 崔一民
《容易导致肺功能损害的遗传代谢病》	《中华实用儿科临床杂志》	2020-05-05	贺薷萱; 叶乐平; 杨艳玲
《甲基丙二酸血症的多学科综合治疗与防控》	《中华实用儿科临床杂志》	2020-05-05	杨艳玲; 莫若; 陈哲晖
《串联质谱和气相色谱技术在新疆地区高危儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究》	《中国妇幼保健》	2020-04-01	艾力克木·阿不都玩克; 古丽娜·沙依木; 孙岩; 王晓雯; 于静; 王峰; 冯继荣; 杨艳玲
《以小脑损害为主要表现的成人甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症一例》	《中华神经科杂志》	2020-03-08	孙云闯; 丛玲; 李凡; 魏路华; 孙葳; 杨艳玲; 王朝霞
《伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究》	《山西医科大学学报》	2019	石真; 刘明; 曹彬彬; 延会芳; 郭芒芒; 谢涵; 肖江喜; 杨艳玲; 熊晖; 顾强; 李明; 吴晔yè; 姜玉武; 王静敏
《线粒体脂肪酸氧化代谢病与猝死》	《中国实用儿科杂志》	2019	陆妹; 杨艳玲
《多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊疗进展》	《中国实用儿科杂志》	2019	陆妹; 杨艳玲
《遗传性电解质紊乱与猝死》	《中国实用儿科杂志》	2019	董慧; 杨艳玲
《康复过程中发现的GM1》	《临床合理用药杂志	2019	元芳芳; 柳晓艳; 康天; 陈永兴; 陆妹; 田金富; 李锋同; 陈惠军; 宋舜意; 杨艳玲
《单倍体相合异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良》	《北京大学学报(医学版)》	2019	陈瑶; 张晓辉; 许兰平; 刘开彦; 秦炯; 杨艳玲; 黄晓军
《有机酸代谢病导致的猝死及危重症合并症》	《中国实用儿科杂志》	2019	郑宏; 杨艳玲
《经基因分析确诊的儿童原发性红斑肢痛症一例报告》	《天津医药》	2019	李妍涵; 金颖; 刘怡; 康路路; 宋金青; 杨艳玲
《采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图》	《检验医学与临床》	2019	李梦秋; 金颖; 吴桐菲; 刘鸿鹏; 刘怡; 康路路; 宋金青; 张尧; 董慧; 杨艳玲
《重视导致危重症及猝死的潜在遗传代谢病及内分泌疾病》	《中国实用儿科杂志》	2019	杨艳玲
《特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种》	《中国实用儿科杂志》	2019	陈临琪; 韩连书; 杨艳玲
《甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析》	《中华儿科杂志》	2018	刘怡; 刘玉鹏; 张尧; 宋金青; 郑宏; 董慧; 马艳艳; 吴桐菲; 王峤; 李溪远; 丁圆; 李东晓; 金颖; 李梦秋; 王朝霞; 袁云; 李海霞; 秦炯; 杨艳玲
《左卡尼汀在儿童癫痫治疗中的应用专家共识(2018年制定)》	《中国实用儿科杂志》	2018	秦炯; 王华; 杨艳玲; 肇丽梅
《蛋白质营养不良致红皮病1例报告》	《北京医学》	2018	张尧; 杨艳玲
《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》	《中国实用儿科杂志》	2018	杨艳玲; 韩连书
《全外显子测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因突变分析中的应用》	《山西大学学报(自然科学版)》	2018	王晶; 赵娜; 薛煜; 杨艳玲; 肖涵
《酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究》	《中华实用儿科临床杂志》	2018	张尧; 李东晓; 刘怡; 金颖; 宋金青; 杨艳玲
《3-羟基-3-甲基戊二酸尿症研究进展》	《中华实用儿科临床杂志》	2018	王广新; 张豪正; 杨艳玲
《Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展》	《中华实用儿科临床杂志》	2018	李东晓; 杨艳玲
《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》	《中华医学遗传学杂志》	2018	黄辉; 沈亦平; 顾卫红; 王伟; 王一鸣; 祁鸣; 沈珺jùn; 邱正庆; 于世辉; 周在威; 陈白雪; 陈蕾; 陈云弟; 崔欢欢; 杜娟; 高勇; 郭一然; 胡婵娟; 胡亮; 黄颐; 李培培; 李厦戎; 李秀蓉; 刘雅萍; 卢洁; 马端; 马永毅; 彭嵋; 宋昉; 孙洪业; 汪亮; 王大伟; 王静敏; 王玲; 王正远; 王志农; 吴继红; 吴静; 伍建; 许怡民; 姚宏; 杨东声; 杨旭; 杨艳玲; 张颖; 周裕林; 朱宝生; 曾思聪; 彭智宇; 黄尚志
《甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义》	《中国实用儿科杂志》	2018	宋金青; 刘怡; 康路路; 金颖; 张尧; 王桂菊; 杨艳玲
《神经纤维瘤病Ⅰ型导致的3例身材矮小家系分析》	《中国儿童保健杂志》	2018	潘丹萍; 陆相朋; 段凤阳; 王志如; 姚献花; 马丙祥; 杨艳玲; 郑宏
《3-甲基戊烯二酸尿症Ⅳ型患儿1例临床特点及SERAC1基因新突变》	《中华实用儿科临床杂志》	2018	宋金青; 赵津京; 李东晓; 李溪远; 金颖; 刘怡; 杨艳玲
《甲硫氨酸腺苷gān转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告》	《临床儿科杂志》	2018	马艳艳; 李东晓; 李溪远; 宋金青; 刘玉鹏; 丁圆; 杨艳玲
《一家三同胞神经元蜡样质脂褐质沉积症7型及其MFSD8基因新突变》	《中华实用儿科临床杂志》	2018	董慧; 李东晓; 刘怡; 莫若; 金颖; 宋金青; 张尧; 杨艳玲
《猝死的背后潜伏着罕见遗传病防治对策》	《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》	2018	杨艳玲
《GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例》	《中国科学:生命科学》	2018	孙芳; 鲁伟; 朱敏; 杨艳玲; 许鹏飞
《上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状	《中国当代儿科杂志》	2018	丰利芳; 陈晓红; 李东晓; 李溪远; 宋金青; 金颖; 杨艳玲
《全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析	《临床儿科杂志》	2018	郑宏; 卢婷婷; 陆相朋; 李东晓; 马丙祥; 杨艳玲
《线粒体基因m.3700G>A突变作为线粒体疾病发生筛查位点的可靠性评估》	《检验医学》	2017	徐冰; 傅庆子; 杨艳玲; 沈丽君
《GSS基因突变致谷胱甘肽合成酶缺乏症一例》	《中华儿科杂志》	2017	王海军; 卢婷婷; 李东晓; 王琪; 金志鹏; 郑宏; 杨艳玲; 成怡冰
《婴儿先天性糖基化异常 Ⅰa型1例报告》	《临床儿科杂志》	2017	王海军; 陆相朋; 卢婷婷; 郑宏; 丁圆; 李东晓; 秦亚萍; 杨艳玲; 成怡冰
《高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征三例诊疗研究》	《中华儿科杂志》	2017	关函洲; 丁圆; 李东晓; 董慧; 宋金青; 金颖; 朱志军; 孙丽莹; 杨艳玲
《肝移植治疗儿童遗传代谢性疾病42例》	《中华器官移植杂志》	2017	孙丽莹; 朱志军; 魏林; 杨艳玲; 曲伟; 曾志贵; 刘颖; 何恩辉; 张梁; 李晓莹; 张建蕊; 闫非易; 谭玉乐; 王君
《20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断》	《中华实用儿科临床杂志》	2017	刘玉鹏; 丁圆; 李东晓; 杨志仙; 宋金青; 王爽; 杨艳玲; 秦炯
《甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变》	《北京大学学报医学版》	2017	刘雪芹; 闫辉; 邱建星; 张春雨; 齐建光; 张欣; 肖慧捷; 杨艳玲; 陈永红; 杜军保
《儿童胱氨酸尿症临床及基因分析》	《临床儿科杂志》	2017	马艳艳; 肖海雪; 刘玉鹏; 袁馥梅; 李东晓; 宋金青; 李溪远; 丁圆; 杨艳玲
《果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其FBP1基因新突变》	《中华实用儿科临床杂志》	2017	董慧; 李东晓; 丁圆; 金颖; 宋金青; 杨艳玲
《婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告》	《临床儿科杂志》	2017	陆相朋; 李东晓; 段凤阳; 李华伟; 姚献花; 马丙祥; 秦亚萍; 杨艳玲; 郑宏
《NARS2基因突变导致伴难治性癫痫的leigh综合征1例报道》	《第七届CAAE国际癫痫论坛》	2017	郑宏; 陆相朋; 卢婷婷; 梁瑞星; 刘玉慧; 相恒杰; 陈文霞; 张璠; 杨艳玲; 马丙祥
《转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告》	《临床儿科杂志》	2016	李东晓; 刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
《以心肌病和呼吸肌受累为主要表现的线粒体病》	《中华实用儿科临床杂志》	2016	毛成刚; 聂娜娜; 郭兴青; 徐敏; 杨艳玲; 李自普
《3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析》	《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》	2016	艾力克木·阿不都玩克; 古力米热·布然江; 李溪远; 杨艳玲
《甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告》	《临床儿科杂志》	2016	刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 宋金青; 王峤; 张尧; 刘戈力; 王立文; 杨艳玲
《黏多糖贮积症Ⅶ型1例患儿的临床与GUSB基因分析及其同胞的产前诊断》	《中华实用儿科临床杂志》	2016	丁圆; 李东晓; 刘玉鹏; 李溪远; 宋金青; 叶锦棠; 秦炯; 杨艳玲
《琥珀酰辅酶A连接酶缺陷导致继发性甲基丙二酸尿症四例的临床与实验室研究》	《中华儿科杂志》	2016	刘玉鹏; 李溪远; 丁圆; 王峤; 宋金青; 张尧; 李东晓; 秦亚萍; 杨艳玲
《幼儿发育落后间断抽搐8个月》	《中国当代儿科杂志》	2016	丁圆; 李溪远; 刘玉鹏; 李东晓; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 吴桐菲; 杨艳玲
《CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶》	《临床儿科杂志》	2016	马艳艳; 沈延君; 周玲; 刘玉鹏; 李东晓; 丁圆; 宋金青; 李溪远; 杨艳玲
《伴广泛颅内钙化的遗传性叶酸吸收障碍二例分析及文献复习》	《中华儿科杂志》	2016	张尧; 王峤; 李东晓; 刘玉鹏; 宋金青; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
《精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变致新生儿高氨血症,瓜氨酸血症一例》	《中华围产医学杂志》	2016	张捷; 汤泽中; 刘黎黎; 周丛乐; 侯新琳; 杨艳玲
《原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析》	《中华实用儿科临床杂志》	2016	延会芳; 冀浩然; 杨晓平; 吴晔; 杨艳玲; 余永国; 范燕洁; 张玲; 曹彬彬
《GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究》	《中华实用儿科临床杂志》	2016	冀浩然; 肖江喜; 李东晓; 李改梅; 吴晔; 延会芳; 杨艳玲; 张月华; 姜玉武
《反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点》	《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》	2016	郑宏; 卢婷婷; 李东晓; 丁圆; 陆相鹏; 秦亚萍; 杨艳玲; 马丙祥
《儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究》	《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》	2016	李东晓; 刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 吴逊; 宋金青; 杨艳玲
《Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变》	《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》	2016	宋金青; 马艳艳; 丁圆; 李溪远; 李东晓; 刘玉鹏; 张尧; 杨艳玲
《婴儿手足口病后肢体扭转伴发育倒退1月》	《中国当代儿科杂志》	2016	丰利芳; 陈晓红; 李东晓; 丁圆; 金颖; 宋金青; 杨艳玲
《甲基丙二酸尿症合并以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症七例临床与基因分析及二例产前诊断研究》	《中国当代儿科杂志》	2015	齐艳华; 齐建光; 刘玉鹏; 闫辉; 刘雪芹; 张欣; 肖慧捷; 杨艳玲; 杜军保
《以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例》	《中国当代儿科杂志》	2015	刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 王海军; 宋金青; 叶锦堂; 吴桐菲; 杨艳玲
《甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变》	《中国当代儿科杂志》	2015	刘玉鹏; 王海军; 吴桐菲; 李溪远; 宋金青; 丁圆; 张尧; 王峤; 杨艳玲
《因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例》	《中华儿科杂志》	2015	刘玉鹏; 吴桐菲; 王海军; 丁圆; 宋金青; 李溪远; 张尧; 王峤; 杨艳玲
《单纯型甲基丙二酸尿症126例的临床表型与基因型研究》	《中华实用儿科临床杂志》	2015	刘玉鹏; 丁圆; 李溪远; 宋金青; 吴桐菲; 王立文; 李梦秋; 秦亚萍; 黄昱; 杨艳玲
《婴儿型糖原累积症Ⅱ型六例临床分析》	《中华儿科杂志》	2015	丁娟; 黄昱; 杨海坡; 张清友; 侯新琳; 刘雪芹; 杨艳玲; 能晖
《Duchenne和Becker型肌营养不良患儿合并癫痫的初步研究》	《中华儿科杂志》	2015	魏翠洁; 杨海坡; 傅晓娜; 刘爱杰; 丁娟; 宋书娟; 王爽; 常杏芝; 杨艳玲
《北京市四区/县6与18月龄婴儿发育迟缓筛查与干预效果研究》	《会议论文》	2014	周文娟; 梁爱民; 王静敏; 王凤芝; 崔文红; 王秀云; 刘秋明; 游红; 贺春燕; 彭金荣; 张迎武; 于聪; 黄琼辉; 郭芒芒; 季涛云; 桑田; 杨艳玲; 朱赛楠; 姜玉武
《Danon病所致肥厚性心肌病LAMP2基因新突变分析》	《中国实用儿科杂志》	2014	丁圆; 李溪远; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 王峤; 吴桐菲; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
《儿童肌肉病相关临床问题-原发性肉碱缺乏症与心肌病》	《中国实用儿科杂志》	2014	马艳艳; 杨艳玲
《82例佩梅病PLP1突变分析与27例产前诊断》	《会议论文》	2014	冀浩然; 秦炯; 施惠平; 吴希如; 姜玉武; 王静敏; 李东晓; 吴晔; 顾强; 赵海娟; 尚晶; 杨艳玲; 孟岩; 方方
《3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究》	《中国当代儿科杂志》	2014	王峤; 丁圆; 王静敏; 黄琼辉; 赵程峰; 刘玉鹏; 李溪远; 吴桐菲; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲
《MLPA 技术检测发育迟缓和智力障碍患儿的染色体微小重排的应用价值》	《北京大学学报医学版	2014	王松涛; 潘虹; 裴珮; 郑雪飞; 张英; 马祎楠; 包新华; 杨艳玲; 吴晔; 戚豫
《早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告》	《临床儿科杂志	2014	张尧; 丁圆; 李溪远; 王峤; 宋金青; 刘玉鹏; 杨艳玲
《戊二酸尿症1型28例的临床与实验室特征》	《中华儿科杂志	2014	王峤; 丁圆; 刘玉鹏; 李溪远; 吴桐菲; 宋金青; 王玉洁; 杨艳玲
《小儿脂质沉积性肌病的临床、病理及分子遗传学分析》	《中华实用儿科临床杂志》	2014	方润桃; 刘洁玉; 杨艳玲; 金怡汶; 季涛云; 熊晖; 王爽; 张月华; 包新华
《7例异戊酸尿症患儿的临床、基因及1例产前诊断研究》	《会议论文》	2014	李溪远; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲; 华瑛; 丁圆; 刘玉鹏; 宋金青; 张尧; 侯新琳; 王峤; 吴桐菲
《乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告》	《临床儿科杂志》	2014	李溪远; 丁圆; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 叶锦棠; 张尧; 吴桐菲; 杨艳玲
《果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例》	《北京大学学报医学版》	2014	徐可; 刘雪芹; 张春雨; 王颖; 李星; 吴晔; 杨艳玲; 肖慧捷
《精氨酰琥珀酸尿症导致新生儿死亡1例报告》	《临床儿科杂志》	2014	丁圆; 马艳艳; 吴桐菲; 李溪远; 刘玉鹏; 王峤; 杨艳玲
《3例非典型异戊酸尿症患儿临床及基因型研究》	《临床儿科杂志》	2014	李溪远; 华瑛; 丁圆; 吴桐菲; 宋金青; 刘玉鹏; 王峤; 张尧; 李梦秋; 秦亚萍; 杨艳玲
《新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习》	《中国循证儿科杂志》	2013	谢瑶; 谷为岳; 侯新琳; 杨艳玲; 姜毅; 周丛乐
《以脑积水起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报道》	《中国当代儿科杂志》	2013	刘黎黎; 侯新琳; 周丛乐; 杨艳玲

参考资料：^[13]^[14]^[15]^[16]^[17]^[18]

社会任职

任职时间	职务
-	中华医学会儿科分会临床营养学组副组长，内分泌遗传代谢学组顾问^[2]
-	中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、残疾预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长^[2]
-	中国医师协会临床遗传学分会委员、青春期医学专业委员会临床生化学组副组长、儿科分会神经修复学组副组长、检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员^[2]
-	北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长^[2]
-	亚洲遗传代谢病学会理事^[2]
-	《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国当代儿科杂志》《临床儿科杂志》编委，北京医学会鉴定专家^[2]
2023年	儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员^[1]

教学活动

2018年9月15日至16日，由中日友好医院儿童生长发育暨遗传代谢病专病医联体主办，北京医学会儿科分会小儿内分泌遗传代谢学组、北京优生优育协会协办的“2018年儿童内分泌遗传代谢性疾病培训班” 在中日友好医院阶梯教室举办。杨艳玲教授参加活动并讲授了《儿童猝死的遗传问题辨识》。^[19]

2019年11月29日至12月1日，北京儿童医院儿科研究所营养与发育研究室联合中国营养保健食品协会在北京方恒国际假日酒店成功举办了儿童营养及营养性疾病发展分论坛暨第六届全国儿童营养及营养性疾病进展学习班。杨艳玲进行了专题授课。^[20]

参考资料 20

【荣誉殿堂】杨艳玲教授当选儿童药食同源代谢干预专业委员会首届主任委员 — 北京大学第一医院
杨艳玲 — 北京大学第一医院
杨艳玲 — 北京大学第一医院
杨艳玲主任医师 — 北京大学第一医院
全国第一期罕见病医师培训班在京举办 — 公益时报网
第六届神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班在青岛举行 — 百家号
www.hubpd.com
四海普益，健康世界！鲁南制药海普益®重磅上市 — 百家号
我国已登记78万多例罕见病病例孕前筛查是有效预防途径 — 百家号
【医苑情暖】感谢，医生;问候，春天! — 北京大学第一医院
康复护理学 — 豆瓣读书
稿约 — 临床儿科杂志
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中日医院生长发育障碍专病医联体举办2018年儿童内分泌遗传代谢性疾病培训班 — 中日友好医院
第六届儿童营养及营养性疾病进展学习班成功举办 — 首都医科大学附属北京儿童医院