指甲－髌骨综合征

指甲-髌bìn骨综合征是肾内科较少见的一种遗传性肾小球疾病。指甲-髌骨综合征主要与遗传因素有关。指甲-髌骨综合征累及骨骼系统、泌尿系统和指甲。表现为膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等。指甲-髌骨综合征需根据症状治疗。骨骼系统的症状可以考虑外科手术治疗，泌尿系统症状则针对不同的症状进行处理，严重时可进行透析或肾移植。指甲-髌骨综合征严重者可能发展为肾衰竭。指甲-髌骨综合征为终生性疾病，病程较长。若及时治疗，预后一般较好。

肾内科或内科

主要与遗传因素有关。为常染色体显性遗传。由于致病基因LMX1B的功能发生变化，影响肾小球的正常发育。

本病累及骨骼系统、泌尿系统和指甲，主要有以下表现。膝关节疼痛及功能受限，肘及髋关节外翻畸形。髌骨发育不全或缺失，经常脱位。泡沫尿（蛋白尿）。血尿。指甲缺损或发育不良，指甲上上出现三角形的新月体，指甲变薄易开裂。髂骨后、肩峰有骨刺，是本病的特征性表现。

确诊指甲-髌骨综合征需要做尿常规检查、肾活体组织电镜检查。尿常规检查可检查尿液中的蛋白质、红细胞等成分，了解有无蛋白尿、血尿。有助于诊断本病。肾活体组织电镜检查若显示肾小球发生物质沉积，呈现“虫蚀”样的改变，可确诊本病。

医生根据家族史、症状、尿常规、肾脏活体组织检查等可以诊断指甲-髌骨综合征。病人家属中有患指甲-髌骨综合征的。出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状。尿常规检查发现尿液中含有蛋白质、红细胞等异常成分。肾活体组织电镜检查显示肾小球基膜上有不规则的胶原纤维束沉积，造成基膜增厚、肾小球呈现“虫蚀”样的改变。

指甲-髌骨综合征需要与胶原Ⅲ肾病等疾病相鉴别。如果出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状时，要及时去医院就诊，医生通过检查可排除其他疾病。

指甲-髌骨综合征需根据症状治疗。常见的治疗方法有以下几种：骨骼系统的症状例如膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位可以考虑外科手术治疗。泌尿系统的症状如泡沫尿、血尿等则针对不同的症状进行处理，严重时可进行腹膜透析、血液透析或肾移植。

严重者可能发展为肾衰竭。

为终生疾病，病程较长。若及时治疗，预后一般较好。

有家族史的家庭做好产前检查。出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状时，及时去医院诊治，争取早发现、早治疗。定期到医院复查，了解病情进展。注意膳食营养均衡，多吃富含维生素、易消化的食物。适当运动，保持乐观心态，规律作息，避免劳累。