心脏离子通道病

心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。分为获得性和遗传性，多数为常染色体显性或隐性遗传，有家族聚集性倾向，也可散发。遗传性心脏离子通道病可能与编码离子通道亚基单位的基因突变有关。获得性心脏离子通道病可能与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常及中毒有关。主要症状有晕厥、猝死、呻吟、呼吸浅慢、呼吸困难等。病因主要的治疗方法是药物治疗和手术治疗。常导致晕厥或猝死，严重威胁生命安全。积极治疗有助于缓解症状，改善预后。

心血管内科或内科、心外科或外科

遗传性心脏离子通道病多数源于编码离子通道亚基单位的基因突变有关，已发现至少26个亚型1500多个基因突变。获得性心脏离子通道病可能与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常、中毒及结构性心脏发育不全有关。

心脏离子通道病通常以晕厥或猝死为首发表现，其特点为发作前无先兆症状。

晕厥或猝死。

呻吟、呼吸浅慢、呼吸困难，多发生在夜间睡眠状态。

确诊心脏离子通道病需要做血电解质检测、心电图、动态心电图、运动心电图、基因检测等。

主要是血清离子测定，可有电解质紊乱表现，有助于诊断。

不同分类心电图可有其特异性表现（QT间期、ST-T等），有助于诊断长QT综合征及短QT综合征。动态心电图有可能会发现室性心律失常。有助于诊断Brugada综合征和儿茶酚胺敏感性多型性室性心动过速。

通过运动负荷有可能诱发心电的异常。

可发现基因突变，可明确诊断，也有助于治疗和评估预后。

医生根据典型的临床表现和实验室检查诊断本病。通常以晕厥或猝死为首发表现，其特点为发作前无先兆症状，多发生在夜间睡眠状态，伴呻吟、呼吸浅慢、呼吸困难。心电图有特异型表现。血清离子测定有电解质紊乱表现。基因检测发现基因突变。

本病需要与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常及中毒等因素有关的心律失常相鉴别。医生通过临床表现及实验室检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

可行药物治疗及手术治疗。

可应用β受体拮抗药及相应离子通道阻滞药。药物抑制室性心动过速、心室颤动等心律失常。补充相应的离子。获得性心脏离子通道病抗心律失常治疗，同时注意纠正原发病。

植入型心律转复除颤器对大多数心脏离子通道病有效，用于心脏停搏复苏者，合理β受体拮抗药治疗中仍持续晕厥者，及β受体拮抗药禁忌的长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多型性室性心动过速者。植入型心律转复除颤器也是唯一有效预防QT综合征和Brugada综合征患者猝死的治疗方法。左侧胸交感神经节切除术适用于上述治疗方法无效或病情仍进展迅速的长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多型性室性心动过速患者。

常发生晕厥或猝死，严重威胁生命安全。

治疗有助于缓解症状，改善预后。

注意休息，避免劳累。适当活动，避免剧烈运动。保持良好心态，避免情绪激动。选择清淡饮食，避免喝咖啡、浓茶。避免减肥、腹泻等因饮食或代谢失衡造成的电解质紊乱。