弹性假黄瘤

弹性假黄瘤是基因突变致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，累及皮肤、眼和血管等的常染色隐性遗传性疾病。此病罕见。弹性假黄瘤的患病率无明显种族、性别差异，发病多在11～20岁，少数在儿童期出现症状。本病与弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷遗传有关，多散发，家族性病例大多数为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传。弹性假黄瘤可累及人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现，皮肤、眼、心血管及胃肠道等部位均可受累。弹性假黄瘤主要为对症治疗，尚无特殊治疗。预后多数良好，但血管病变严重者可死于血管及胃肠道并发症。

消化内科、皮肤科

本病与弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷遗传有关，多散发，家族性病例大多数为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传。

弹性假黄瘤可累及人体许多器官和系统而产生不同的临床表现，皮肤、眼、心血管及胃肠道等部位均可受累。

全身皮肤均可受累，皮损对称，典型的、特征性的皮损见于颈侧部、腋窝、肘窝、腹股沟和腘guó窝，96%的患者皮损均开始于颈侧部，由上向下扩展。皮肤症状一般出现在儿童或青年时期，有的生后即有皮疹，少数在成年后发病。皮损呈淡黄色丘疹，部分呈乳白色丘疹，与皮纹排列相平行，大小为2～5毫米，随着病情发展而形成典型的黄色斑块或黄色小结节。皮损可融合成网状或呈集簇分布，局部增厚犹如皮革样。部分毛孔扩大，如“拔毛鸡皮”样外观。后期皮肤逐渐变得松弛褶皱，而使皮损边界不清、外观模糊。

较皮肤病变出现晚，常发生在20～40岁。主要病变在眼底，多为双侧性，特征为视网膜血管呈灰色至红棕色的曲线状条纹，于视盘周围呈辐射状、对称性分布。可发生出血与渗出，偶有视网膜和脉络膜变性，眼部退行性变渐加重，视力逐渐发生障碍，最终可导致失明。

主要侵犯中等口径的动脉，表现为四肢动脉供血不足、外周血管搏动减弱，偶有间歇性跛行。心血管受累：部分可出现心绞痛、充血性心力衰竭，但急性心肌梗死和猝死少见。肾血管受累：可引起肾性高血压。脑血管受累：可致脑梗死或脑出血。

弹性假黄瘤常伴胃肠道症状，其中以消化道出血最为严重。约10%的患者在不同时期内发生消化道出血，发生出血年龄平均为26岁，最小仅6岁，出血部位以上消化道多见。胃黏膜病变的严重程度常与皮肤病变一致，皮损症状越明显，黏膜病变亦较明显。

病理组织学检查该检查能够发现弹性假黄瘤的特征性表现，从而确诊此病。胃镜此病常伴随胃肠道症状，行胃镜检查可发现出血病灶及胃黏膜病变。

根据皮肤典型弹性假黄瘤表现，眼底有特征性血管样条纹改变，血管受损症状，尤其是反复胃肠道出血等症状，病理组织学检查可确诊。

真皮尤其是真皮中部，弹性纤维变性、肿胀断裂，钙盐沉着，于动脉中层、眼底弹性膜、心内膜及心包亦有同样病变；胃肠道、肾、脑组织可出现梗死或继发性出血。电子显微镜下病变处可见到大量不同于正常弹性蛋白染色特性的颗粒状物质，在弹性纤维中还可发现含钙羟磷灰石结晶的病灶，弹性组织结构排列紊乱。

胃镜检查见胃小弯和胃前壁黏膜有黄色鹅卵石样改变。结肠及直肠内镜下所见与胃黏膜相似，有时可见溃疡性改变，出血为局灶性出血。

弹性假黄瘤应与镰状细胞贫血、硬皮症、皮肤松弛症和肿瘤所致钙质沉着等疾病相鉴别，在出现上述临床表现时，应当积极就医。医生将通过临床表现以及病理学检查诊断此病，并进行早期治疗，在一定程度上能够减缓疾病的发展。

弹性假黄瘤尚无特殊治疗，主要为对症治疗。眼症状用维生素E可获得一定疔dīng效。限制钙磷的摄入。减少心血管并发症。警惕患者重要器官的意外出血。广泛皮肤松弛可进行外科手术以改善皮肤外观。禁烟，运动健身。消化道出血的药物和内镜下治疗效果较差，病变多位于胃底，应首选胃部分切除术。

弹性假黄瘤可累及人体的许多器官和系统而产生不同的临床表现，皮肤、眼、心血管及胃肠道等部位均可受累，使患者出现皮疹、皮肤松弛、胃肠道出血，甚至出现心肌梗死、脑梗死等严重并发症，严重影响患者的生活及工作。

预后多数良好，但血管病变严重者可死于血管及胃肠道并发症。

应当提高自身的健康意识，在家族中有相关疾病史时，应当尽早进行相关干预，如限制钙磷的摄入、运动健身、禁烟等。在出现相关临床表现时，应当积极就医，早期治疗，改善预后。