家族性红细胞增多症

家族性红细胞增多症，又称氧亲和力增高血红蛋白病，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。暂时没有发病率资料，往往发生于有家族史的人群。本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，多数患者的症状不明显。体征为眼结膜、口唇、颜面及四肢末端充血，脾不大，实验室检查红细胞增多，血红蛋白电泳出现异常区带，氧亲和力高。大多不需要治疗，在有可能发生血栓并发症时，静脉放血治疗。预后较好，一般不影响寿命。

血液科、内科，妇产科

本病系常染色体显性遗传病，为遗传性珠蛋白基因突变，少数患者无家族史，可能是体细胞性基因突变引起。本病的珠蛋白基因突变，引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

纯合子难以存活，临床所见的都是杂合子，多数患者的症状不明显，有症状的主要表现为红细胞增多的症状。可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状。眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

确诊需要依赖于实验室检查。血常规：红细胞、血红蛋白、红细胞压积升高，血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。血红蛋白电泳：可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。血红蛋白氧亲和力：异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。其他辅助检查：心电图、B超、X线、生化等检查。

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和（或）血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

本病需要与真性红细胞增多症、高原性红细胞增多症等疾病进行鉴别。真性红细胞增多症：也可以出现红细胞增多，需要鉴别，但此病无家族史，有红细胞增多、高血压等表现，骨髓检查可见JAK2基因突变，血红蛋白电泳及血红蛋白氧亲和力无异常，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可以鉴别。高原性红细胞增多症：此病因缺氧也可出现红细胞反应性增多，但有明确的长期高原生活史，血红蛋白电泳及血红蛋白氧亲和力无异常，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可鉴别。

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多（如血细胞比容＞0.60）而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。

主要是红细胞增多血栓形成的风险。没有氧亲和力的妇女妊娠期间，易发生流产或死胎

预后较好，一般不影响寿命。

此病是遗传性疾病，没有特殊的预防措施，有家族史的进行遗传咨询。诊断此病后注意避免血液浓缩及缺氧因素，戒烟，多饮水，警惕血栓风险。