家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一种以视网膜血管发育不全为主要特征的遗传性眼部疾病。本病是一种较少见的疾病，多在儿童和青少年期发病，也可在眼底荧光素血管造影检查中发现无症状的患者；本病累及双眼，患者中男性多于女性，患者无早产、低体重儿和出生后无吸氧病史，且多有阳性家族史。遗传因素是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的病因。目前发现的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X染色体连锁隐性遗传等。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者临床表现不一，轻者可无任何症状，疾病进展后可有视力下降、眼前黑影飘动、视物变形等症状，重者可失明。本病的主要病理改变为视网膜周边的无血管区，病情进展可有新生血管、视网膜皱襞bì及渗出、黄斑被牵拉移位、视网膜脱离等。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗视病情而异，疾病早期需行病变区的激光光凝治疗，有望阻止病变的进一步发展；一旦发生视网膜脱离，则需行玻璃体切割或外路视网膜复位术治疗。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗效果取决于病变程度及治疗效果。

眼科

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的致病因素为遗传性因素。以往认为本病是常染色体显性遗传，但近年的研究发现本病的遗传模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X染色体连锁隐性遗传等多种方式，其中常染色体显性遗传最为多见。高发人群：亲代中患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变的人群。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变早期无症状，疾病进展后可有视力下降、眼前黑影飘动、视物变形等症状，双眼症状可不一致。重者可失明。

确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变需行眼底检查、眼底荧光素血管造影检查、基因检测等。

随着病情的进展，眼底检查可见视网膜血管走行异常、分支增多，周边部视网膜无血管区，新生血管和纤维膜增殖、视网膜下黄白色渗出、玻璃体混浊或纤维机化、视网膜皱襞、黄斑移位、局限性视网膜脱离、牵拉性或合并孔源性视网膜脱离等征象。

1期：视网膜周边存在无血管灌注区，或伴有视网膜内的异常新生血管。1A：不伴视网膜渗出；1B：伴有视网膜渗出。2 期：视网膜周边无灌注区可见视网膜外的新生血管。2A：不伴视网膜渗出；2B：伴有视网膜渗出。3期：除黄斑以外的部分视网膜脱离。3A：不伴视网膜渗出；3B：伴有视网膜渗出。4 期：黄斑部受累的部分视网膜脱离。4A：不伴视网膜渗出；4B：伴有视网膜渗出。5 期：全视网膜脱离。5A：开放型漏斗；5B：闭合型漏斗。

目前已发现与本病相关的基因有：FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、KIF11，随着研究的进展，还可能有更多的疾病相关基因被发现。

医生主要根据患者的家族史、病史、症状、眼科检查及基因检测来诊断家族性渗出性玻璃体视网膜病变。家族史：亲人中患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变，但超过一半患者无明确的家族史。病史：非早产、低体重儿和出生后无吸氧病史。症状：视力下降、眼前黑影飘动、视物变形，双眼症状可不一致。眼底检查及眼底荧光素血管造影检查：特征性的视网膜血管异常，玻璃体混浊、视网膜新生血管、渗出、皱襞、裂孔及视网膜脱离。基因检测可能发现FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、KIF11等基因异常。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变需与早产儿视网膜病变、Coats病等疾病鉴别。早产儿视网膜病变：患儿有早产、出生低体重、吸氧史；眼底荧光素血管造影见无灌注区分界处多表现为动静脉吻合，可有血管嵴。Coats病：多为散发，无家族史，且多单眼发病；无玻璃体改变，渗出也不限于周边眼底，眼底荧光素血管造影可见血管迂曲扩张，有囊样、梭形或串珠状的血管瘤形成。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变只能根据发现疾病时的病理改变进行针对性的治疗。疾病早期对视网膜无灌注区进行激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。发生视网膜脱离时，则需行玻璃体切割或外路视网膜复位手术治疗。此外，对于渗出多或新生血管活跃的患眼还可行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变可因视力下降而导致生活不便。可能因继发新生血管性青光眼导致眼痛、头痛等不适。可能因继发斜视导致外观的改变。 本病还可能遗传至子女后代导致发病。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗效果取决于病变程度及治疗效果。如果能够早期发现疾病，并进行有效干预，患者可有较好的视力。如果疾病进展，即使进行针对性的治疗，患者多有不同程度的视力下降，甚至失明。

目前还没有预防家族性渗出性玻璃体视网膜病变的有效措施。对有家族史的人群进行早期筛查、早期干预是预防家族性渗出性玻璃体视网膜病变发病、进展的关键。