室管膜肿瘤

室管膜肿瘤是起源于室管膜细胞的恶性肿瘤。原发部位以后颅窝最为多见，其次是幕上部位，大约10%位于脊髓。儿童和青少年是主要的患病人群。室管膜肿瘤的危险因素有两个，一个是暴露于高剂量辐射，另外一个是罕见的基因遗传突变。常见的表现可归纳为颅内压增高的症状、神经功能障碍等。颅内压增高主要表现为头痛、喷射状呕吐和视乳头水肿。神经功能障碍，依肿瘤的部位不同，可表现为平衡障碍、运动感觉障碍等等。手术和放疗的合理结合是主要的治疗手段。目前依据WHO分级将室管膜肿瘤分为I、II和III级。级别越高，恶性程度越高，预后越差。部分患者的肿瘤可表达RELA融合基因，是比较特征性的遗传学表现。

神经外科、儿科

目前比较确定的危险因素有两个，一个是暴露于高剂量辐射，另外一个是罕见的基因遗传突变。此外，亚硝酸盐食物、病毒和细菌感染，可能也参与本病的发生。

出现神经系统相关症状，如头痛、喷射状呕吐、偏瘫、感觉障碍等。影像学发现神经系统异常占位。最终确诊需要进行病理学检查。

头颅CT、磁共振等影像学检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学。

根据肿瘤位置不同，患者可有相应的临床表现，如头痛、呕吐、平衡障碍、运动障碍等等。

磁共振是本病的重要检查手段，通过平扫和增强影像，并结合特殊的扫描序列，有助于发现病变，并初步判定病变的性质。CT方便快捷，对于疾病初筛、随访脑水肿等相关症状具有优势。

病理是确诊本病的金标准。同时还可以对肿瘤进行分子遗传学检测，为下一步治疗以及估计预后，提供有价值的信息。

医生根据典型的表现、影像学检查和病理检查结果诊断本病。患者出现神经系统的相关症状。头颅CT和/或磁共振发现神经系统内的占位。病理分析符合室管膜肿瘤的病理学特点。

依照组织学特征，世界卫生组织（WHO）将室管膜瘤分为以下类型：细胞型乳突型上皮型

目前依据WHO分级将颅后窝室管膜瘤分为I、II和III级。级别越高，恶性程度越高。

本病需要与颅内的其它原发良恶性肿瘤进行鉴别、如胶质瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤等等。医生通过体格检查、影像学检查以及病理组织学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

综合应用手术和放疗的合理结合是主要治疗策略。

手术治疗是本病的基础。在保证患者安全情况下，最大限度的切除肿瘤，不仅可以缓解肿瘤引起的相关症状，同时还可以获取病理诊断，为下一步治疗策略的制定，提供准确依据。

术后放疗是室管膜肿瘤的重要治疗手段。直线加速器是最常用的放疗方式。质子治疗可能在控制远期副作用方面，有一定的优势。术后肿瘤残存、肿瘤级别高，都是放疗的指征。

对于复发、播散的室管膜瘤，应该考虑给予全身化疗。但目前的常用化疗药物效果差强人意。

室管膜肿瘤属于恶性肿瘤，级别越高预后越差。常常引起多种神经系统症状，影响患者生活质量。

室管膜瘤复发率较高，可发生椎管内播散种植。

室管膜瘤的预后大体上与级别密切相关，级别越高，预后越差。伴RELA融合基因阳性的患者，预后较差。

因病因不详，无有效预防措施。早期发现，早期治疗。

2021年3月16日，国家卫生健康委将室管膜肿瘤纳入儿童血液病恶性肿瘤救治管理病种范围。^[1]