六指症

六指症

六指症

六指症是常见的手部先天性畸形疾病。具体原因未明。部分与遗传有关,环境因素导致的胚胎发育过程中肢芽胚基分化早期受损害也是重要因素。主要表现为手指的多指,可出现大拇指多指、小拇指多指,手指发育细小、偏曲等表现。严重者可影响手指功能。手术切除是唯一治疗方法。一般预后好。

六指症是常见的手部先天性畸形疾病。具体原因未明。部分与遗传有关,环境因素导致的胚胎发育过程中肢芽胚基分化早期受损害也是重要因素。主要表现为手指的多指,可出现大拇指多指、小拇指多指,手指发育细小、偏曲等表现。严重者可影响手指功能。手术切除是唯一治疗方法。一般预后好。

就诊科室

新生儿科、骨科。

病因

主要与遗传、环境因素影响胚胎发育异常两个方面有关。

遗传因素

六指症是性染色体显性遗传病,致病基因位于X染色体上,如果该病患者是男性,他与正常女性所生后代得病的几率是50%(男孩正常,女孩是六指症患者);如果该患者是女性,则分完全显性和不完全显性两种,完全显性患者所生子女患该病几率是100%,不完全显性患者与正常男性所生孩子得该病几率为50%(男孩、女孩得病几率相同)。

环境因素

药物、病毒性感染、放射性物质的刺激等可导致肢芽胚基分化早期受损害。

症状

出生时就可发现有多余的手指,多为拇指和小指多指,手指发育细小、偏曲,还可能合并有并指畸形。

检查

确诊六指症需要体格检查、影像学检查。体格检查医生体检可发现手指的畸形类型,有无功能损害。X线CT检查明确其类型及骨骼关节生长情况,为治疗方案的选择提供依据。

诊断

医生可根据病史、体格检查及影像学检查来诊断。家族有多指畸形病史及母亲孕期服药、感染和接触放射线等。患者有多余的手指,手指细小、偏曲等畸形。X线CT检查明确有多指的存在。

鉴别诊断

本病需要与并指畸形等疾病鉴别。发现有多余的手指,并有手指发育细小、偏曲等情况应到医院就诊。医生通过病史、体格检查及影像学检查综合分析可做出诊断。

治疗

手术切除是唯一治疗方法。当赘生指发生于关节部位,需做肌腱和关节囊修复者,最好在3岁前手术;赘生指发生在骨骺部位,需做骨关节矫正者,应在骨hóu发育停止后手术。

危害

严重的会影响手部功能。会影响到孩子的心理发育,影响学习和社会生活。

预后

大部分患者手术治疗后预后良好。

预防

避免近亲结婚。加强孕期保健和营养。怀孕期间避免呼吸道感染胃肠道感染,避免风疹麻疹水痘腮腺炎等病毒感染。怀孕期间避免接触辐射、药物等可能使胚胎致畸的因素。

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