假性醛固酮减少症

假性醛固酮tóng减少症是一种少见的家族性遗传病。多在新生儿期发病。本病的发生与遗传有关。很多器官上都存在醛固酮受体，如果醛固酮不能与其受体结合，或结合数量减少，就会引发本病。患儿多在出生后数小时出现症状：反复呕吐、腹泻、皮肤弹性差、多尿。本病还会导致患儿生长发育落后。本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，疗效较好。假性醛固酮减少症会导致患儿生长发育落后，甚至智力低下。还易导致严重电解质紊乱和感染，如没有及时采取有效治疗，患儿可因电解质紊乱继发感染而夭折。早发现、早治疗，预后一般良好。

内分泌科、儿科

本病的发生与遗传有关。很多器官上都存在醛固酮受体，如果醛固酮不能与其受体结合，或结合数量减少，就会引发本病。

患儿多在出生后数小时出现症状：反复呕吐、腹泻、皮肤弹性差、多尿。本病还会导致患儿生长发育落后。

实验室检查可以帮助诊断疾病。假性醛固酮减少症，常引起患儿电解质紊乱。通过抽血检测血中钾、钠、氯、钙等离子浓度，血浆肾素、醛固酮水平及尿醛固酮水平，可以帮助医生了解病情。

医生根据临床特征即可进行诊断。诊断要点有：多在新生儿期发病。反复呕吐、腹泻，多尿患儿生长发育智力发育均落后。实验室检查发现电解质紊乱（低钠、低氯和高钾血症），部分可有酸中毒；同时存在高肾素血症和高血浆醛固酮活性。使用外源性醋酸脱氧皮质酮或氟氢可的松无反应。

本病需要与失盐综合征、肾性失盐性肾炎、肾小管性酸中毒等疾病鉴别。如果出现婴幼儿出现反复呕吐、腹泻、皮肤弹性差、多尿等症状，应及时到医院就诊。医生通过病史、临床表现和实验室检查等进行诊断和鉴别诊断。

本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需使用碳酸氢钠纠正酸中毒。绝大多数患儿可在2周左右恢复正常。通过补充氯化钠可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，有效改善临床症状。

假性醛固酮减少症会导致患儿生长发育落后，甚至智力低下。本病还易导致严重电解质紊乱和感染，如没有及时采取有效治疗，患儿可因电解质紊乱继发感染而夭折。

早发现、早治疗，预后一般良好。

本病的发生与遗传有关，尚无有效的预防方法。