rotor综合征

Rotor综合征

Rotor综合征是一种罕见的消化系统疾病,属于常染色体隐性遗传病。Rotor综合征发病机制不明,可能是由于肝细胞对胆红素的摄取、和排泄障碍,而导致血液中结合胆红素增高。常在20岁前发病,大多无症状,偶可有乏力、右上腹不适或右上腹痛。因本病不影响健康,无需特殊治疗。本病肝功能可无异常,一般不会对人体造成危害。本病无需特殊治疗,预后好。

Rotor综合征是一种罕见的消化系统疾病,属于常染色体隐性遗传病。Rotor综合征发病机制不明,可能是由于肝细胞对胆红素的摄取、和排泄障碍,而导致血液中结合胆红素增高。常在20岁前发病,大多无症状,偶可有乏力、右上腹不适或右上腹痛。因本病不影响健康,无需特殊治疗。本病肝功能可无异常,一般不会对人体造成危害。本病无需特殊治疗,预后好。

就诊科室

消化内科或内科、儿科

病因

本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病机制不明,可能是由于肝细胞对胆红素的摄取、和排泄障碍而导致的。

症状

本病大多无症状,偶可有乏力、右上腹不适或右上腹痛,通常在体检时发现。

检查

确诊Rotor综合征需要做尿常规、血清胆红素测定、肝功能检查、吲哚qíng绿排泄试验、肝组织病理学检查等。

血清胆红素测定

血清胆红素可分为结合胆红素与非结合胆红素两种,做血清胆红素测定可以基本反映血清中结合与非结合胆红素情况,有助于医生诊断疾病。

肝功能检查

测定血液中其中丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶的含量,可以反映肝细胞有无损伤,能够排除其他肝脏疾病。

吲哚氰绿排泄试验

可以检测肝脏的排泄和排泄功能有无异常,能够排除其他肝脏疾病。

肝组织病理学检查

做肝组织病理学检查主要是为了查看肝脏组织有无异常,本病可无异常。

诊断

医生根据症状结合血清胆红素测定、肝功能检查、吲哚氰绿排泄试验、肝组织病理学检查等,可以诊断Rotor综合征。症状:大多无症状,偶有乏力、右上腹不适或右上腹痛。血清胆红素测定:血清中总胆红素和结合胆红素含量增高。吲duǒ氰绿排泄试验:患者对吲哚氰绿的最大排泄能力仅轻度或中度降低,而相对贮存能力平均减少90%。肝功能检查和组织病理学检查正常。

鉴别诊断

Rotor综合征需要与Dubin-Johnson综合征相区别。如有不适需要及时去医院就诊,请医生诊断,不可自行诊断。一般通过B超检查、血清胆红素测定、肝功能检查、吲哚氰绿排泄试验、肝组织病理学检查、胆囊造影等,可以排除其他疾病。

治疗

因本病不影响健康,无需特殊治疗。

危害

本病不影响健康。

预后

本病不需要特殊治疗,一般预后好。

预防

本病是一种常染色体隐性遗传病,其发病的分子机制不明,目前尚无有效的预防措施。

参考文献

吴孟超,李梦东。实用肝病学。北京人民卫生出版社,2011.

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