黑色素斑－胃肠多发性息肉综合征

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征一种累及皮肤、黏膜和胃肠道等部位的遗传性疾病。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征多见于儿童和青少年。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的发生，与基因突变有关，属于常染色体显性遗传。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的典型表现为面部、口唇周围、指（趾）间皮肤、足底皮肤，出现棕色或黑色的斑点。病情严重时可出现腹痛、腹泻、呕血、便血、贫血、便秘等表现。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的治疗，主要针对胃肠道息肉及其并发症，对皮肤、黏膜黑斑尚无特效治疗方法。息肉较小且无症状者需要定期随访，有消化道症状者可行内镜下息肉切除或手术治疗，并发肠套叠、肠梗阻者需急诊手术。本病引起的面部、口唇周围等部位的色素斑，会影响外貌的美观，病情严重者还可能会出现肠套叠、肠梗阻等并发症。本病经过及时治疗，多数病人预后较好，极少数可能发生癌变，需定期复查。

消化内科或内科、皮肤性病科

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的发生与基因突变有关，属常染色体显性遗传，常见家族中多个成员发病。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征临床表现为：皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多发性息肉。

色素斑多在儿童时期出现。呈椭圆形或不规则形，1～5毫米大小，呈棕色或黑色。多见于面部、口唇周围、指（趾）间皮肤、足底皮肤。

腹痛腹泻呕血便血贫血便秘

体格检查、钡bèi剂灌肠造影、内镜检查、病理组织学检查可以帮助确诊黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征。体格检查如果面部、口唇、指间等部位出现色素斑，医生会仔细观察斑点的大小、形状、颜色、部位，可以帮助诊断黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征。钡剂灌肠造影可以观察消化道的轮廓，帮助判断消化道有无息肉、水肿、狭窄等病变。内镜检查通过胃镜和结肠镜检查，医生可以观察消化道是否通畅、有无狭窄、有无水肿，肠黏膜有无色素沉着。还可以在内镜引导下进行病理组织学检查。病理组织学在内镜引导下取病变组织进行病理组织学检查，可以确诊疾病，明确病变类型。

医生通过询问病史、体格检查、钡剂灌肠造影、内镜检查及病理组织学检查来综合诊断疾病。家族中有成员患有黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征。面部、口唇周围等处出现棕色或者黑色斑点。钡剂灌肠造影：可见胃肠道多发性息肉的征象。内镜检查：胃镜与结肠镜检查可直接观察到胃、结肠多发性息肉。病理组织学检查：取胃肠道息肉标本，检查结果证实为错构瘤。

家族性结肠息肉病、胶质瘤息肉病综合征、魏纳-加德娜综合征也可引起腹痛、腹泻等胃肠道不适。如果出现腹痛、腹泻、便秘等不适，要尽早到医院就诊。医生通过内镜检查、病理组织学检查可以进行鉴别和诊断。

本病主要针对胃肠道息肉及其并发症进行治疗，对皮肤、黏膜黑斑尚无特效治疗方法。息肉较小或无症状者需要定期复查，每隔1～2年做结肠镜检查1次。息肉较大或有消化道症状者需要进行手术治疗，可以及时摘除息肉，缓解病情。有蒂的息肉可在内镜下进行电凝电切，1次可摘除多个息肉。无蒂较大的息肉，可以通过内镜下黏膜剥离切除术治疗。出现肠套叠、肠梗阻等并发症时，需要进行急诊手术摘除息肉。

本病引起的面部、口唇周围等部位的色素斑，会影响外貌的美观。病情严重者还可能会出现肠套叠、肠梗阻等并发症。结肠的多发性息肉有恶变倾向，应定期做肠镜检查以早期发现。

本病经过及时治疗，多数病人预后较好。极少数可能发生癌变，还需定期复查。

本病为遗传性疾病，尚无有效预防方法。

廖清奎。儿科疾病鉴别诊断学。第3版。北京：人民卫生出版社，2015. 潘国宗。中华医学百科全书：消化病学。北京：中国协和医科大学出版社,2015. 林果为，王吉耀，葛均波。实用内科学：下册。第15版。北京：人民卫生出版社,2017. 张军。消化疾病症状鉴别诊断学。北京：科学出版社,2009.