马端

马端，男，医学博士，复旦大学教授，博士生导师。1998年获得上海医科大学医学博士学位，随后在中国协和医科大学和美国新墨西哥大学进行博士后研究。2002年，马端被复旦大学引进为优秀人才。

马端的职业生涯始于1979年，他在武汉科技大学医学院医疗系接受教育。1983年至1985年，他在河南安阳钢铁公司职工医院内科担任住院医师。1985年至1988年，他在山东医科大学内科血液学攻读硕士学位。1989年至2000年，马端在山东省血栓病研究中心担任主任，并晋升为副主任医师。1995年至1998年，他在上海医科大学生物化学-分子生物学专业攻读博士学位。1998年至2000年，他在北京协和医院心内科担任博士后。2000年至2001年，他在美国新墨西哥大学医学院病理系担任博士后。2002年2月至今，马端在复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室担任副主任。2008年5月至今，他在复旦大学出生缺陷研究中心担任副主任。2010年7月至今，马端在复旦大学附属儿科医院担任双聘PI。

马端的主要研究方向为遗传相关疾病的发病机制和防治策略。

在研科研项目

1. 国家自然科学基金（2020-2023）：遗传环境互作及干预对帕金森病的影响及分子机制。

2. 上海市科技创新行动计划（2018-2021）：应用CRISPR/CAS9技术修复GBA基因突变治疗戈谢氏病的实验研究。

3. 国家重点研发计划（2016-2021）：中国人群重大出生缺陷的成因、机制及早期干预。课题3：出生缺陷表观遗传异常模式及防控靶点。

主讲课程

1. 临床八年制

（1） 生物化学：原核基因的表达调控；真核基因的表达调控；重组DNA技术。

（2） 代谢分子医学导论：基因诊断与基因治疗。

2. 研究生课程

（1）代谢分子医学导论：基因诊断与基因治疗。

（2） 医学分子遗传学：氨基酸代谢及相关疾病。

（3） 基础医学进展：表观遗传学与基因调控。

著作

1. 贺林主编，马端等副主编。今日遗传咨询。人民卫生出版社。

2. 马端主编。破解疾病的遗传密码。上海科学技术出版社。

3. 起草人：曾溢涛，曾凡一，马端等。遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）。国家卫计委个体化医学检测技术专家委员会。

4. 贺林主编，邬玲仟、贺光、马端副主编。常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南。人民卫生出版社。

5. 贺林，马端，段涛主编。临床遗传学。上海科技出版社。

6. 钱旻mín，马端主译。免疫生物学/Immunobiology。人民卫生出版社。

7. 马端主编。生物学前沿技术在医学研究中的应用。复旦大学出版社。

授权发明专利

1.中国发明专利：翁炳焕，李兰娟，马端，陆燕，沈敏。艾滋病生物细胞免疫治疗仪。专利号：ZN201610541000.1

2. 中国发明专利：马端，张进，王慧君，杨璐。一种检测DNA主动去甲基化的方法。专利号：ZL201110077002.7

3. 中国发明专利：马端，张进，王慧君，罗欣。可诱导性组织特异性表达载体及其用途。专利号：ZN201110077001.2

4. 美国发明专利：Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Trteating Coagulation Using The Same. 专利号：US8912143

5. 美国发明专利：Duan Ma, Jingui Mu, Jiping Wang, Huijun Wang, Wang Liang. Genetically Modified TFPI And Method Of Making The Same. 专利号：US 20120065135

6. 中国发明专利：马端，木金贵，王际平，王慧君，梁旺。一种酵母高效表达长效重组人组织因子途径抑制物的方法。专利号：ZL200910046024x

7. 中国发明专利：马端，程训佳，刘静，木金贵，梁旺，王际平。一种人源抗组织因子Fab及其制备方法。专利号：ZL200810034154.7

8. 中国发明专利：马端，宋后燕。重组人组织因子途径抑制物活性肽及其制备。专利号：ZL01126949.9

9. 中国发明专利：马端，宋后燕，白浩，张农。长效重组组织因子途径抑制物及其制备方法。专利号：ZL03151203.8

代表论文

1. Zhao H, Gong L, Wu S, Jing T, Xiao X, Cui Y, Xu H, Lu H, Tang Y, Zhang J, Zhou Q, Ma D*, Li X*. The Inhibition of Protein Kinase C β Contributes to the Pathogenesis of Preeclampsia by Activating Autophagy. EBioMedicine. 2020;56:102813

2. Ma J, Chen S, Hao L, Sheng W, Chen W, Ma X, Zhang B, Ma D*, Huang G*. Hypermethylation-mediated Down-Regulation of lncRNA TBX5-AS1:2 in Tetralogy of Fallot Inhibits Cell Proliferation by Reducing TBX5 Expression. J Cell Mol Med. 2020;24(11):6472-6484

3. Weng ML, Chen WK, Chen XY, Lu H, Sun ZR, Yu Q, Sun PF, Xu YJ, Zhu MM, Jiang N, Zhang J, Zhang JP, Song YL, Ma D*, Zhang XP*, Miao CH*. Fasting inhibits aerobic glycolysis and proliferation in colorectal cancer via the Fdft1-mediated AKT/mTOR/HIF1α pathway suppression. Nature Communications. 2020;11(1):1869

4. He J, Zhou M, Li X, Gu S, Cao Y, Xing T, Chen W, Chu C, Gu F, Zhou J, Jin Y, Ma J, Ma D*, Zou Q*. SLC34A2 simultaneously promotes papillary thyroid carcinoma growth and invasion through distinct mechanisms. Oncogene. 2020;39(13):2658-2675

5. Xia W, Hu J, Ma J, Huang J, Wang X, Jiang N, Zhang J, Ma Z, Ma D*. Novel TRRAP mutation causes autosomal dominant non-syndromic hearing loss. Clin Genet. 2019;96(4):300-308

6. Du S, Ou H, Cui R, Jiang N, Zhang M, Li X, Ma J, Zhang J, Ma D*. Delivery of Glucosylceramidase Beta Gene Using AAV9 Vector Therapy as a Treatment Strategy in Mouse Models of Gaucher Disease. Hum Gene Ther. 2019;30(2):155-167

7. Xiao D, Wang H, Hao L, Guo X, Ma X, Qian Y, Chen H, Ma J, Zhang J, Sheng W, Shou W, Huang G, Ma D*. The roles of SMYD4 in epigenetic regulation of cardiac development in zebrafish. PLoS Genet. 2018;14(8):e1007578.

8. Yang J, Ma J, Xiong Y, Wang Y, Jin K, Xia W, Chen Q, Huang J, Zhang J, Jiang N, Jiang S, Ma D*. Epigenetic regulation of megakaryocytic and erythroid differentiation by PHF2 histone demethylase. J Cell Physiol. 2018;233(9): 6841-6852

9. Ma Z, Xia W, Liu F, Ma J, Sun S, Zhang J, Jiang N, Wang X, Hu J, Ma D*. SLC44A4 mutation causes autosomal dominant hereditary postlingual non-syndromic mid-frequency hearing loss. Hum Mol Genet. 2017;26(16):3234

10. Xia W, Hu J, Liu F, Ma J, Sun S, Zhang J, Jin K, Huang J, Jiang N, Wang X, Li W, Ma Z, Ma D*. New role of LRP5, associated with non-syndromic autosomal recessive hereditary hearing loss. Hum Mutat. 2017;38(10):1421-1431

11. Zhong J, Wang H, Chen W, Sun Z, Chen J, Xu Y, Weng M, Shi Q, Ma D*, Miao C*. Ubiquitylation of MFHAS1 by the ubiquitin ligase praja2 promotes M1 macrophage polarization by activating JNK and p38 pathways. Cell Death Dis. 2017;8(5):e2763

12. Ma J, Yang JC, Jian WJ, Wang XM, Xiong LK, Ma D*. A novel loss-of-function heterozygous BRCA2 c.8946delAG mutation found in a Chinese woman with family history of breast cancer. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology. 2017;143(4):631-637

13. Xiao JJ, Jin KY, Wang JP, Ma J, Zhang J, Jiang N, Wang HJ, Luo XP, Fei J, Wang ZG, Yang X, Ma D*. Conditional knockout of TFPI-1 in VSMCs of mice accelerates atherosclerosis by enhancing AMOT/YAP pathway. Int J Cardio. 2017;228:605-614

14. Wang J, Xiao J, Wen D, Wu X, Mao Z, Zhang J, Ma D*. Endothelial cell-anchored tissue factor pathway inhibitor regulates tumor metastasis to the lung in mice. Mol Carcinog. 2016;55(5):882-96

15. Hu J, Liu F, Xia W, Hao L, Lan J, Zhu Z, Ye J, Ma D*, Ma Z*. Exome sequencing identifies a mutation in TMC1 as a novel cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. J Transl Med. 2016;14(1):29

16. Wang JP, Xiao JJ, Wen DP, Wu X, Mao ZH, Zhang J, Ma D*. Endothelial Cell-Anchored Tissue Factor Pathway Inhibitor Regulates Tumor Metastasis to the Lung in Mice. Mol Carcinog. 2016;55(5):882-96

17. Shen X, Liu F, Wang Y, Wang H, Ma J, Xia W, Zhang J, Jiang N, Sun S, Wang X, Ma D*. Down-regulation of msrb3 and destruction of normal auditory system development through hair cell apoptosis in zebrafish. Int J Dev Biol. 2015;59(4-6):195-203

18. Chang S, Shan X, Li X, Fan W, Zhang SQ, Zhang J, Jiang N, Ma D*, Mao Z*. Toxoplasma gondii Rhoptry Protein ROP16 Mediates Partially SH-SY5Y Cells Apoptosis and Cell Cycle Arrest by Directing Ser15/37 Phosphorylation of p53. Int J Biol Sci. 2015;11(10):1215-25

19. Liang F, Diao L, Jiang N, Zhang J, Wang HJ, Zhou WH, Huang GY, Ma D*. Chronic exposure to ethanol in male mice may be associated with hearing loss in offspring. Asian J Androl. 2015;17(6):985-90

20. Deng S, Zhang Y, Xu C, Ma D*. MicroRNA-125b-2 overexpression represses ectodermal differentiation of mouse embryonic stem cells. Int J Mol Med. 2015;36(2):355-62

21. Liu F, Yang F, Wen D, Xia W, Hao L, Hu J, Zong J, Shen X, Ma J, Jiang N, Sun S, Zhang J, Wang H, Wang X, Ma Z, Ma D*. Grhl1 deficiency affects inner ear development in zebrafish. Int J Dev Biol. 2015;59(10-12):417-23

22. Zhang Y, Wang H, Zhang J, Zheng F, Jiang N, Ma D*. Tissue factor pathway inhibitor-2 is critical in zebrafish cardiogenesis. Biochem Biophys Res Commun. 2015;456(3):827-33. IF:2.297