遗传性肾炎

遗传性肾炎是一种遗传性儿科疾病。本病由于基因病变而导致的。表现为血尿、听力下降、近视、精神异常迟缓、面中部发育不良、吞咽困难、呼吸困难等。主要治疗方法是药物治疗、肾脏移植治疗。听力下降、近视、吞咽困难、呼吸困难等症状会严重影响患儿的日常生活及发育。预后较差，积极治疗可延缓肾脏病变，延长患者的生存期。

儿科、肾内科或内科小儿肾内科

遗传性肾炎由于基因病变而导致的，主要基因有：伴X染色体显性遗传。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。

遗传性肾炎主要症状有：血尿。听力下降。近视。精神异常迟缓。面中部发育不良。吞咽困难呼吸困难。

确诊遗传性肾炎主要依靠电镜检查、免疫荧光检查、光镜检查。

通过电镜观察肾小球的结构。

免疫荧光检查可查看表皮基底膜及肾小球着色情况。

查看肾小管、肾小球及肾间质是否正常。

诊断遗传性肾炎，主要依据症状、电镜检查、免疫荧光检查、光镜检查等进行诊断。具体诊断依据如下：症状：血尿、听力下降、近视、精神异常迟缓、面中部发育不良、吞咽困难、呼吸困难。电镜检查：电镜下可见肾小球基底膜广泛变厚破裂，并与变薄的肾小球基底膜并存。免疫荧光检查：表皮基底膜及肾小球均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。光镜检查：5～10岁的遗传性肾炎患者的肾组织标本大多表现为轻微改变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，晚期可见肾小球球性硬化，以及肾小管增厚、小管扩张、萎缩，间质纤维化等损害，并常见泡沫细胞。

其他一些疾病也可能会出现血尿等症状，容易与遗传性肾炎混淆，这些疾病有尿路感染、多囊肾等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过电镜检查、免疫荧光检查、光镜检查等，进行诊断和鉴别诊断。

对于遗传性肾炎治疗，主要依靠药物治疗、肾脏移植治疗。

环孢素和血管紧张素转化酶抑制剂对于减少遗传性肾炎患者尿蛋白、延缓肾脏病变发展至终末期肾病方面均有积极的作用。醛固酮受体阻断剂及血管紧张素受体拮抗剂可以减少遗传性肾炎患者的尿蛋白。

患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。

听力下降、近视、吞咽困难、呼吸困难等症状会严重影响患儿的日常生活及发育。

遗传性肾炎预后较差，积极治疗可延缓肾脏病变，延长患者的生存期。

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕期保健孕妇尽可能避免危害因素;包括远离辐射、农药、噪音、烟雾、酒精、药物、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。