遗传性口形红细胞增多症

遗传性口形红细胞增多症（HST）是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。患者自出生起即可发病。发病率不详。本病由红细胞膜蛋白的基因突变引起，造成红细胞异常，细胞水肿，体积增大。因此本病也称水细胞增多症。大多数患者临床上常有间歇性贫血和黄疸，重症可有脾大。轻型患者无需治疗，重症可输血治疗。脾切除部分有效。本病常并发脾肿大，少数可发生贫血危象。本病预后较好，但须加强支持治疗。

血液病科、内科

本病为遗传性疾病，发病原因是红细胞膜带3蛋白发生基因突变。红细胞对钠的通透性增加，使钠离子从细胞外持续渗入细胞内，大量钠内漏导致红细胞水肿、肿胀，体积增大，细胞溶解，引发溶血性贫血。钠内漏还使红细胞发生变形，形成类似“鱼嘴”和“口袋”形状的口形红细胞。由于变形性差，口形红细胞常滞留于脾窦，因此红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

遗传性口形红细胞增多症的主要临床表现是溶血性贫血，但溶血程度轻重不一。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，一般在家系调查中才被发现。重者可有危及生命的溶血，需要输血。大多数患者可有贫血和黄疸，重症患者常有脾大，少数还可发生贫血危象。本病于出生后即可出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大。

需要做血常规、网织红细胞、外周血涂片、血清胆红素及间接胆红素、红细胞渗透脆性试验、自溶试验、红细胞寿命检测等检查。

有阳性家族病史；临床表现间歇性贫血、黄疸，体检发现脾大；血常规可见中、重度贫血；MCV增高，MCHC减低，网织红细胞增多，外周血口形红细胞可达10％～30％；血清胆红素及间接胆红素升高；红细胞寿命缩短；可排除β珠蛋白生成障碍性贫血、肝病、肌强直症，以及因使用氯丙嗪、奎尼丁、长春新碱治疗或因铅中毒、酒精中毒等引起的口形细胞增多。

根据口形红细胞内Na+、K+离子总量的多少分为三型：水肿细胞型：细胞渗透脆性增加，主要在脾脏破坏；干细胞型：细胞脱水，细胞渗透脆性降低，主要在单核-巨噬细胞系统内破坏；其他：不属于上述两种，细胞渗透脆性增加。

需与β珠蛋白生成障碍性贫血，肝病，肌强直症，以及氯丙嗪qín、奎尼丁、长春新碱治疗后或铅中毒、酒精中毒等引起的继发性口形细胞增多症及Rh缺乏综合征相鉴别。

目前尚无特效治疗方法。 无症状或症状轻微者，不需进行治疗。明显贫血患者可服用叶酸（维生素B9）。症状严重的，在溶血危象期间需要输血。脾切除仅对部分患者有效，可使血红蛋白增高；另一部分患者则无效。

主要危害是可造成贫血、脾大，部分患者在感染时可出现溶血危象。

本病预后较好，但须加强支持治疗。

本病为遗传疾病，没有很好的有效预防方法。孕妇需做好遗传病咨询工作，有家族病史的女性应在妊娠前寻求医学指导，妊娠期间需进行系统检查。孕妇尽可能避免危害因素，避免接触有毒有害物质，远离有害环境。