褐黄病

褐黄病又称黑酸尿症，是一种罕见的氨基酸代谢障碍性遗传病。褐黄病通常在20～40岁发病，男女发病比例约2:1。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶（HGO），使尿黑酸不能进一步氧化分解，异常聚积在结缔组织尤其是软骨中，使皮肤等结缔组织呈现棕褐色，故名褐黄病。褐黄病主要表现为：尿液呈黑色，皮肤、巩膜（俗称白眼仁）呈褐黄色，耳、鼻可呈蓝色。如果累及骨和关节，可出现腰背痛、驼背等表现。目前尚无特效疗法，对症治疗可缓解病情。低蛋白饮食可减少尿黑酸的排出。维生素B12和大剂量维生素C可减轻结缔组织损伤和延迟关节病变，关节痛可用镇痛药物和理疗。褐黄病除影响美观外，还可并发关节畸形、心脏瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，严重影响正常生活和工作。

皮肤性病科、骨科

褐黄病的发生与遗传有关，属于常染色体隐性遗传病。近亲婚育增加下一代患病风险。

尿液呈黑色。皮肤、巩膜呈褐黄色。耳软骨增厚和耳、鼻等部位颜色改变（蓝黑色或灰色），透光性丧失。

腰背痛或驼背等

确诊褐黄病需要进行尿黑酸检查、X线检查、组织病理学检查等。

尿黑酸检查对诊断本病有重要价值。将尿液碱化或静置后，加入碱性化学试剂，观察其颜色变化。

X线检查主要用于观察骨及关节是否存在异常情况。

组织病理学检查不仅可以诊断疾病，还有助于排除血红蛋白沉着症、皮肤卟啉症等其他皮肤病。

医生根据临床表现、尿黑酸检查、组织病理学检查可诊断本病。尿液呈黑色；皮肤、巩膜（俗称白眼仁）呈褐黄色；耳、鼻可呈蓝黑色或灰色。尿黑酸检查：尿液静置后变黑，加入三氯化铁后尿液暂时呈紫色。还原物质试验（班氏试验）阳性（黑色），加入饱和硝酸银水溶液（用氨使之溶解）即刻显黑色。组织病理学检查：在组织中和巨噬细胞内有黄至淡褐色细小色素颗粒。

本病应和血红蛋白沉着症、光敏感所致色素沉着、阿狄森病、皮肤卟啉症等疾病鉴别。

本病尚无特效疗法，适当休息、理疗、药物治疗等，有助于缓解病情。如果发生关节畸形，可通过手术矫形治疗。

长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，有助于控制皮损发展，也可缓解关节疼痛。关节疼痛严重者可以适当应用镇痛药物或理疗缓解。

如果病情严重，已经发生关节畸形者，可通过手术矫形治疗。

对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗。

皮肤、巩膜（俗称白眼仁）变成褐黄色，可影响外貌。本病可并发关节畸形、心脏瓣膜病、慢性前列腺炎等疾病，严重影响正常生活和工作。

褐黄病呈慢性进行性发展，积极治疗可缓解症状。如果并发心脏和肾脏病变，预后较差。

避免近亲婚育，患者及其亲属建议进行婚前检查和遗传咨询。