艾薇

艾薇，2001年出生于澳大利亚墨尔本，因其体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者。^[1]

艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱不能正常生长，最后会导致脊髓栓塞，从而延缓发育和推迟语言功能的发展。^[1]

艾薇第七条染色体上缺少51个基因，因而患有遗传综合征。她在16个月大的时候就被确诊，但是没有任何治疗办法，因为全世界没有其他人有相同的疾病。艾薇是医院的常客，截至2016年3月，她已经做了6次单独手术，其中两次是在脊柱动手术。^[1]

2016年3月19日，艾薇和她的家人参加“儿童未知疾病日”（Undiagnosed Children’s Awareness Day），旨在唤起公众对儿童未知疾病重视的意识。^[1]

艾薇的母亲名为珀尔。^[1]