罗伯逊易位

罗伯逊易位（Robertsonian translocation），^[1]又称着丝粒融合（centric fusion），^[2]是一种特殊的染色体平衡易位，是指发生于近端着丝粒染色体D组（13号、14号、15号）和Ｇ组（21号、22号）组内或组间的易位方式。^[3]

罗伯逊易位的断裂发生在着丝粒部位或者丝粒附近，^[4]当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。^[5]

罗伯逊易位是常见的染色体结构异常，在新生儿中的发生率约1/1000。理论上人类中应该有15种不同的罗伯逊易位，不同类型的罗伯逊易位的发生率差别很大。^[4]

罗伯逊易位于1916年为罗伯逊（W.Robert- son）所发现，故以此命名。

在哺乳动物的核型进化中，着丝粒融合（特别是罗伯逊氏易位）是较普通的一种形式。例如，生活在以色列的竹根鼠（Spalaxehrenbergi）约有25对染色体，其中B组染色体有4对（B1、B2、B3、B4）。检查4种不同群体（Ramla，Sa'ar，Dafna和Yiftah）的B组染色体，发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体，显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位，由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。人类的21-三体综合征有2.5%-5%是由于一条21号染色体和14号染色体长臂易位，形成的核型为45，XX，Rob（14；21）（q10；q10）。

罗伯逊易位对配子的影响较大，当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时，会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿，而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时，只有1/36的概率会产下正常婴儿，1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿，1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。

进行有性生殖的所有生物都可能发生罗伯逊易位，但是概率并不是很高。

有些资料表明：人类可能原来是24对染色体的基因，但是由于2号染色体和3号染色体发生了罗伯逊易位，导致两条染色体融合形成了一条比较大的2号染色体，并随后代逐渐遗传下去，而黑猩猩并没有获得这样的遗传，所以人有23对染色体而黑猩猩是24对染色体，根据科学家们的实验证据来看，黑猩猩的2号染色体与3号染色体合起来与人的2号染色体基因相差无几，但是诱导融合的原因尚不知道，有人推测是因为某种病毒使人的2号染色体与3号染色体发生了融合，因为在人的2号染色体中发现了与黑猩猩染色体不同的多出来的一条长达15万个碱基对的序列。