点突变

点突变（英语：point mutation）是突变的一种类型，在遗传材料DNA或RNA中，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷gān酸。通常这个术语也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。

点突变的碱基置换可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。转换是指嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧mì啶dìng之间的替换。颠换是指嘌呤和嘧啶之间的替换。1959年，恩斯特·福瑞斯将点突变细分成这两类型，并指出转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率上有系统的差异，转换突变的频率大于颠换突变约10倍以上。点突变的不同效应为：1、同义突变（沉默突变）；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变。

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。

点突变可以是自发突变，即在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。也可以是诱导突变，由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。

镰刀型细胞贫血（sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。

小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。

在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成该位置后的一系列编码发生了变化，成为移码突变，如下表：

TACCCATTATAC(缺失一个C) CATTA-

DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。

点突变可依发生位置对基因功能的影响而作以下分类：

- 无义突变（nonsense mutation）：使原本可制造蛋白质的密码变成停止密码，导致蛋白质的提前终止。

- 错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，可能会影响蛋白质的功能。

- 沉默突变（silent mutation）：密码改变，但对应的氨基酸不变，通常不影响蛋白质的功能。