地方性克汀病

地方性克汀病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏引起甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育障碍的疾病。属于内分泌系统疾病。患儿出生、居住在缺碘甲状腺肿流行地区。由于胚胎期和新生儿期严重缺碘，影响甲状腺激素合成不足，造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。地方性克汀病主要临床表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。聋哑者应受专门训练。甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。无法通过药物予以纠正，表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍，多数病人生活不能自理，给家庭和社会带来巨大负担。

内分泌科或内科、儿科

由于胚胎期和新生儿期严重缺碘，影响甲状腺激素合成，甲状腺激素合成不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。神经型地方性克汀病：由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏，损害神经细胞生长发育。黏液性水肿型地方性克汀病：有严重的甲状腺功能减退、黏液水肿、甲状腺肿大的表现；智力发育缺陷较轻，能说话，生长发育迟缓，在上述基础上，再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。混合型：既有明显的神经损伤，又有明显的甲状腺功能减退。

地方性克汀病主要临床表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍。神经型身高低于正常，甲状腺多数为轻度肿大，智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、精神缺陷、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝跳反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。无明显甲状腺功能减退表现。黏液水肿型有严重甲状腺功能减退表现，可具有典型的克汀病面容、便秘、黏液水肿明显，智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓，甲状腺肿大占28%，性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长。混合型有明显的神经损伤，有明显的甲状腺功能减退。

确诊地方性克汀病需要进行体格检查、实验室检查、X线检查、脑电图检查。

可发现发育迟缓，表情淡漠、聋哑、痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲、膝跳反射亢进，可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。

甲状腺功能：脐血T4降低、促甲状腺激素（TSH）增高、T3可正常。适用于黏液性水肿型。

股骨远端骨骺hóu：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍增大。

常有异常脑波。频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。

医生根据流行病学特点、临床表现、辅助检查可诊断地方性克汀病。

患儿出生、居住在缺碘甲状腺肿流行地区。

有精神发育不全及不同程度的智力障碍。有不同程度的神经系统症状，如听力障碍、语言障碍、运动神经障碍。包括发育迟缓、聋哑，痉挛性瘫痪、眼斜视、膝关节屈曲。甲状腺功能低下症状：不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容、表情淡漠、甲状腺肿大。

脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可正常。

股骨远端骨骺，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大

频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。

地方性克汀病需要与单纯性甲状腺肿等疾病相鉴别。单纯性甲状腺肿：甲状腺肿大，病人常主诉颈部变粗或衣领发紧。查体可见肿大甲状腺表面光滑，质软，随吞咽上下活动，无震颤及血管杂音，随着病程的发展，逐渐出现甲状腺结节性肿大，一般为不对称性、多结节性多个结节可聚集在-起，表现为颈部肿块。单纯性甲状腺肿智力，身高正常。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过流行病史、临床表现、激素水平测定等检查排除其他疾病，做出诊断。

早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能。

甲状腺激素：有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。维生素类。矿物质。

聋哑者应接受专门训练。在发病地区，组织地方性克汀病患儿进行直观训练生活能力，开展体育活动，简单家务劳动的培训。

甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍，多数病人生活不能自理，给家庭和社会带来巨大负担。

由于神经系统发育障碍的不可逆性，无法通过药物予以纠正。当碘缺乏被充分纠正后，可防止地方性克汀病的发生。

应由政府在缺碘地区推行碘化食盐，消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之减少。多吃含碘食物。