包涵体肌炎

包涵体肌炎是一种散发性的以肌细胞中有包涵体为主要病理特征的慢性炎性肌病。病因及发病机制不明确，遗传因素、免疫反应异常和肌细胞变性与发病可能有关。T淋巴细胞介导的细胞毒作用、内质网应激、肌细胞内异常蛋白的聚集均参与肌细胞的炎症和损伤。男女均可发病，男性多见，男：女约为3∶1，多见于50岁以上男性。白人比黑人多见。常隐匿性起病，慢性进展。主要表现为无痛性非对称性肌无力，近端或远端肌群均可受累。包涵体肌炎早期即可并发心血管疾病。包涵体肌炎目前无特效治疗。糖皮质激素和其他免疫抑制剂疗效欠佳。免疫球蛋白静脉滴注有一定疗效，尚待确证。

神经内科、风湿免疫科

包涵体肌炎的病因不明，遗传因素、免疫反应异常和肌细胞变性与包涵体肌炎的发病可能有关。T淋巴细胞介导的细胞毒作用、内质网应激、肌细胞内异常蛋白的聚集均参与肌细胞的炎症和损伤。

包涵体肌炎起病隐匿，病情进展缓慢，远端肌群受累较近端明显，受累的肌肉常不对称。早期最常见症状是股四头肌肌无力，站起、下蹲、上楼困难，严重时可出现频繁摔倒。另一个常见症状是指屈肌无力，持物困难。病情进展可出现明显肌萎缩。其他：约1/3的患者可有面肌无力；约40％的患者可在病程中出现吞咽困难，可伴乏力、食欲缺乏、体重减轻、发热等；15％患者可合并其他结缔组织病。

确诊包涵体肌炎需要行肌电图、肌肉活检等。血清肌酶谱正常或轻度升高；自身抗体通常阴性，合并其他结缔组织病者可检出抗核抗体。肌电图通常呈肌源性损害，但有1/3的患者也可出现神经源性损害。肌肉活检：可见肌内膜炎、肌纤维内有1个以上镶边空泡，电子显微镜下可见细胞内淀粉样物沉积，胞质和胞核内可见管状细丝包涵体。

医生根据症状及辅助检查结果来诊断本病，具体诊断依据如下：对50岁以后发病，出现缓慢进展的不对称的股四头肌和手指屈肌肌无力者，应高度怀疑包涵体肌炎。血清肌酶谱正常或轻度升高，肌电图通常呈肌源性损害。确诊需做肌活检电镜检查。

一些其他疾病也可能出现无痛性肌无力的症状，容易与包涵体肌炎相混淆，这些疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，进行详细检查，请医生进行诊断和治疗。

尚无疗效肯定的治疗方法，主要通过药物治疗及对症治疗。通常认为糖皮质激素和免疫抑制剂仅对部分患者在疾病初期有一定疗效，但不能阻止疾病进展。静脉注射免疫球蛋白对吞咽困难有一定疗效。对严重吞咽困难者，可采用食管扩张术、环咽肌切开术改善吞咽功能。物理疗法可改善和稳定患者的肌力及功能，且不致血清肌酶水平升高。

包涵体肌炎早期即可并发心血管疾病。四肢肌无力、长期卧床及吞咽困难者可导致褥疮及肺部感染。

病程5年以上者，常需借助手杖等工具辅助行走，病情严重者可致残。

本病属于先天性发育异常性疾病，故无法针对病因预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。其他预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，可防止患儿出生。