遗传漂变

遗传漂变（genetic drift），又称随机遗传漂变（random genetic drift），是指在一个小群体内，从基因库随机抽样形成下一代个体的配子时会产生较大的抽样误差，进而导致群体等位基因频率的偶然变化的现象，于1929年由美国遗传学家休厄尔·赖特（Sewall Wright）首次提出。^[1][2]

遗传漂变的显著现象有瓶颈效应、奠基者效应，均破坏了哈迪温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium），其结果是使种群内的变异趋于减少而纯化，因此在生物的演化中非常重要。^[5][4][6]

美国遗传学家摩尔根（Thomas Hunt Morgan）在1916年提出了遗传选择学说，认为中性突变或有害突变不能扩散，而有益突变繁衍速度快，可以在整个群体中占据主导地位。这个理论经过美国遗传学家穆勒（Hermann Joseph Muller）维护，后来被称为经典群体遗传学假说。^[2]

遗传漂变的概念是由美国遗传学家休厄尔·赖特（Sewall Wright）在1929年提出的，并于1931年首次清晰描述了遗传漂变的过程。^[7]他认为一切等位基因频率的变化统称为drift，选择造成稳定漂变（steady drift），抽样误差造成随机漂变（random drift），提供了选择、突变、迁移、遗传漂变的数学分析，并合成了等位基因频率稳态分布的公式。^[7][8]

在1930年的评论和1931年的文章中，赖特（Sewall Wright）在他的著名论文《孟德尔种群中的进化（Evolution in a Mendelian Population）》引入了转移平衡理论（shifting balance theory of evolution）和适合度景观（the notion of an adaptive landscape）的概念，即适合度景观提供给生物不同的生存率和繁殖率，从而定义和扩增适应者并抑止不适应者的生长，并将整个过程可视化。^[9][10]

英国统计与遗传学家罗纳德·费舍尔（Ronald Fisher）对赖特（Sewall Wright）的观点持强烈反对意见并争论多年。他认为随机漂变是无关紧要的，进化是由自然选择控制的。^[7]

1968年，日本遗传学家、进化生物学家木村资生（Motoo Kimura）提出了分子进化的中性理论（neutrality theory of molecular evolution），也被称为中性突变的随机漂变理论。他认为分子水平上的进化多数情况下不受达尔文的自然选择，而是由选择呈中性或近中性的突变基因通过随机固定来实现的。中性突变对生物本身既无利也无害，不受选择的影响，在群体中被随机固定。^[11][12]

遗传漂变是发生在小群体内等位基因频率变化的现象。^[1]它是中性理论的基础，而中性理论通过随机固定决定了保留与淘汰，揭示了分子水平的进化规律。^[11]

遗传漂变是小群体与其他群体由于种种原因（如与其他群体相隔离）不能充分随机交配，因此基因在群体内不能达到完全自由的分离与组合，基因频率因而产生偏差，从而发生遗传漂变的现象，而并非是突变、选择等因素导致的。^[1]

一般而言，一个群体越小，遗传漂变越容易发生。^[1]种群越小，适合度越小，生物生存并繁衍的相对能力就越弱。因此如大熊猫一类的小种群，因为适合度小，在演化上就处于不利位置。^[5]

而在较大群体内，世代相传时携带该基因个体的生殖与否所带来的基因频率的改变可能并不重要。^[6] 例如农田杂草，正是因为适合度大，能够产生大量的成年后代，可能出现的变异及其遗传的机会也相对较大，因此可以在各种严苛环境下（如机械除草、化学除草等）生存。^[5]

遗传漂变是可以估计的。^[6]

VΔq=，SΔq=^[6]

VΔq：变异度 SΔq：标准差 p：基因A的频率 q：基因a的频率

2N：基因总数 N：个体数^[6]

Δq是基因a频率的变量，即可以是正数或复数。种群内各个次群的Δq不相同，若平均Δq等于0，可以认为种群不存在漂变。一般规定Δq2SΔq时，遗传漂变效果不显著；Δq＞2SΔq时，遗传漂变效果显著；Δq＞3SΔq时，遗传漂变效果高度显著。^[6]

遗传漂变的显著与否主要取决于种群大小。美国遗传学家休厄尔·赖特（Sewall Wright）估计，在没有其他因素干扰的时候（如选择、突变、回移、减数分裂偏驰（meiotic drive）），因遗传漂变导致的固定（fixation）与损失（loss）大约是每代、每位点（locus）改变N（个体）。经计算，小型种群中（N在10-100之间）遗传漂变的影响重大，中型动物种群中（N在104左右）遗传漂变的影响不大，而大型动物种群中（N在105以上）遗传漂变的作用微乎其微。^[6]

赖特-费舍尔模型（Wright-Fisher model, WF model）描述了具有离散性的、世代无交叉的种群，由群体遗传学的两位创始人，英国统计与遗传学家费舍尔（Ronald Fisher）和美国遗传学家休厄尔·赖特（Sewall Wright）的名字命名。^[3]

在每一代中，整个种群被前一代的后代所取代，父母是通过随机取样和替换来选择的。单倍体群体的大小为N，第i个个体中存在的等位基因在下一代第j个个体中存在的概率可以由以下二项式抽样概率得出：^[3]

Pij指转移概率，定义了等位基因频率状态空间上的离散时间马尔可夫过程（Markov process）。预期的等位基因频率在各个世代之间保持不变，每代的方差为Var[ x ]= x (1− x )/ N，在单个拷贝中的新突变固定频率是1/N。^[3]

我们可以很容易地量化WF模型中遗传多样性丢失的速度，也可以通过将N扩大到2N来将WF模型应用于二倍体系统，发展成如今将WF模型逐步替代的Moran模型和Cannings模型，用来描述随机遗传漂变。^[3]

罐头模型（the Cannings (exchangeable) Model）是WF模型的演化。Cannings模型固定了一个大小为2N的种群，可以包含世代间等位基因频率的任意方差，这个模型可适用于多种生物种群。^[3][13]基因转移的概率理论公式为Pij=Prob{Xt+1=j | Xt =i}, （i, j = 0, 1, 2, ..., 2N）^[13]

莫兰模型（Moran Models）也是WF模型的演化。虽然严格来讲，Moran模型只适用于单倍体种群，但其具有可以量化许多进化兴趣显示表达式的优点，引入了有效种群大小的概念来模拟更真实场景中的进化模式，因此被广泛应用。^[3][13]

瓶颈效应（bottleneck effect）又称为间歇漂变，是指在某些环境因子的影响下，有效种群明显减小，但不确定是暂时或永久，后代的基因频率由幸存的个体基因决定。^[6][14]种群瓶颈效应发生后，可能会导致种群遗传多样性降低、稳定性降低，可能会因为难以适应环境变化而灭绝；或拥有更优的个体基因，从而恢复种群。^[15]

例如，由蓝色、紫色、粉色花朵组成的野花群遭遇泥石流，灾难杀死了大部分蓝色花朵。经过时间推移，剩下的蓝色花朵最终会凋谢，只剩下紫色和粉色野花。^[16]

奠基者效应（founder effect），又称为建立者效应，是由美国生物学家麦尔（Ernst Walter Mayr）在1942年提出的。^[6][15]奠基者效应通常发生在原产地部分地区的少数几个个体到新区域发展成新种群的过程中。^[17]一个种群内的部分个体经过将一个基因频率较小的基因传递数代，最终成为新种群的一种遗传漂变，这也是在自然界中形成一个新物种的重要因素。^[6]

如脑白质海绵状变形综合症的病因之一通常被认为是存在奠基者效应。某人群起源时成员很少，却有一名该疾病基因携带者，经过代代婚配，最终衍生为高比率的杂合子或携带者人群。^[18]

进化动力（evolutionary force）是由遗传漂变和自然选择组成的。^[19]

自然选择是对基因的压力，其强度决定了适合度；遗传漂变的强度取决于种群大小，种群越大，遗传漂变越弱。^[19]

不同学者对于遗传变异由遗传漂变还是自然选择导致的持有不同态度，基本分为三类假说：^[19]

认为遗传变异是由突变和遗传漂变导致的；^[19]筛选学说：认为遗传变异是突变、遗传漂变、自然选择共同导致的；^[19]平衡学说：认为遗传变异是由自然选择导致的。^[19]

对于一个较大群体而言，每个世代都会出现很多突变，但通常只需要经过几个世代的遗传就会消失，固定下来突变（不论有害、有利、还是中性突变）的少之又少。^[20]

例如，一个有利度是1%的突变在群体中扩散的机会是2%，有98%的概率不被进化所利用从而消失。因此经遗传漂变固定下来的突变的适合度不一定完全相等。^[20]

遗传漂变的结果是动物种群失去异性合子性（heterozygosity，也可称为异型结合性或杂合性），在濒危物种（小种群动物）的饲养过程中，可能会因为内婚或遗传漂变导致生殖力（fertility）和生活力（viability）的衰退，使其容易陷入演化陷阱（evolutionary trap），即人类活动不经意间导致了动物演化适应，从而灭绝。^[6][21]

和自然选择一样，遗传漂变作为进化的动力，所引起的等位基因频率随机波动会导致非适应进化（non-adaptive evolution），即选择作用无效，可能会使有害突变积累起来。^[19][22]

在密克罗西尼亚的平格拉普岛，作为全球罕见遗传病的全色盲发病率在5%-10%，并且近三分之一的人携带全色盲致病基因。^[23]

平格拉普岛在二百多年前遭受了海啸的侵袭，最终只有20余人幸存下来，其中之一就是该岛的酋长，也是一位全色盲基因携带者。由于当地条件和宗教因素对与岛外人类通婚的限制，岛上人们只能彼此结合、传宗接代，最终恢复了人口。^[24]而近亲结合却导致疾病的遗传。1820年第一个全色盲患儿出生，全色盲患者及致病基因携带者数量逐代增多，直至发展成为如今的比例。^[23]英国科学家奥利弗·萨克斯（Oliver Sacks）于1996年访问当地后，出版一本名为《色盲岛》的书，记录了这片土地上的见闻。^[23]