血红蛋白m病

血红蛋白M病是由珠蛋白基因变异引起的高铁血红蛋白血症，是一种常染色体显性遗传性疾病。目前缺少本病的流行病学资料。病因是珠蛋白链上与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致紫绀gàn和继发性红细胞增多。临床上主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类（如磺胺类）药物可使症状加重。一般不需特殊治疗，且目前无有效治疗手段。预后良好，患者寿命不受影响。

血液病科或内科

本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性发绀症”。临床上所见均为杂合子状态。本病高铁血红蛋白的产生是由于发生了珠蛋白α、β或γ链氨基酸替代，使血红素的铁易于氧化为高铁（三价铁）状态。血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态（二价铁），当铁氧化为高铁状态（三价铁），血红蛋白即成为高铁血红蛋白（HbM）而不能结合氧。因此患本病可出现发绀。

主要表现为发绀。累及α链者自出生时即有发绀，累及β链者在出生后3～6个月才出现发绀，而累及γ链者仅生后1周呈现短暂发绀。一般无其他临床症状，生活如常人。某些β链变异型可有轻度溶血。服用氧化剂类药物（如磺胺类）可使症状加重。

需要做血常规、生化检查、血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等检查。血常规、生化检查：判断有无溶血和贫血。血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等检查：确诊血红蛋白M病。

医生诊断血红蛋白M病主要依据病史、临床表现、实验室检查。病史：有阳性家族史。临床表现：自幼有发绀表现。血常规：血红蛋白可有轻度至中度减低，网织红细胞计数升高。生化检查：血清间接胆红素增高。血红蛋白电泳：适当条件下血红蛋白电泳，如中性pH琼脂凝胶电泳可识别高铁血红蛋白（HbM）。血红蛋白光谱分析：高铁血红蛋白（HbM）有其特殊的光谱吸收特征。热不稳定反应：阳性。

需注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症相鉴别，如遗传性高铁血红蛋白症、中毒性高铁血红蛋白症等。上述疾病可有类似表现，需到医院就诊，医生根据病史、临床表现、实验室检查排除其他疾病，进行诊断。

本病为遗传性疾病，缺乏有效治疗手段。

良性病程，不影响患者的寿命。

预后良好，患者寿命不受影响。

本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键。患者应尽量避免使用氧化剂。