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格斯特曼综合征是一种慢性、进行性小脑脊髓的退行性病变，本病罕见。格斯特曼综合征好发年龄为15～79岁，多为家族性。格斯特曼综合征是由人朊蛋白基因变异所致。早期症状为小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等，晚期症状可出现严重的痴呆、失明和耳聋等。格斯特曼综合征采用对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量。大多数患者在发病5年内死亡。
就诊科室
神经内科
病因
格斯特曼综合征是由人朊蛋白基因变异所致。多有家族性。好发年龄为15～79岁。
症状
早期症状：小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等。晚期症状：可出现严重的痴呆、失明和耳聋等。
检查
确诊格斯特曼综合征需要进行体格检查、组织病理学检查及免疫学检查。体格检查检查患者是否有小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等症状。组织病理学检查病变脑组织可见海绵状空泡，淀粉样斑块且形态多样。免疫学检查若感染朊病毒，可引起具有特征性的脑蛋白泄露于脑脊液中。
诊断
医生根据临床表现、组织病理学检查及免疫学检查诊断本病。患者有小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等症状。组织病理学检查：病变脑组织可见海绵状空泡，淀粉样斑块且形态多样。免疫学检查：若感染朊病毒，可引起具有特征性的脑蛋白泄露于脑脊液中。
鉴别诊断
本病需与克-雅病等疾病进行鉴别。如果有小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳等症状，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、组织病理学检查及免疫学检查等可以进行诊断和鉴别。
治疗
格斯特曼综合征采用对症及支持治疗可减轻症状，改善生活质量。
药物治疗
危害
格斯特曼综合征可出现严重的痴呆、失明和耳聋等，甚至死亡。
预后
本病患者大多数在发病5年内死亡，存活时间1～11年。
预防
合理饮食，保证足够的碳水化合物以及含有卵磷脂丰富的食物。适当锻炼，增强抵抗力。怀孕期间孕妇避免接触对胎儿不好的环境，以免引起基因突变。