卡尔曼综合征

卡尔曼综合征是伴有嗅觉减退或丧失的低促性腺激素性性功能减退症。由先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌缺乏导致。是基因突变导致的一种遗传性疾病。主要临床表现为性功能减退和嗅觉障碍。治疗主要采用补充GnRH和性激素替代治疗。青春期前治疗效果好，青春期后治疗效果较差。

内分泌科

胚胎时期GnRH神经元迁移过程障碍，使得下丘脑GnRH分泌缺陷和嗅神经萎缩。

可有疾病家族史。主要表现为性器官发育不良，男性勃起障碍，女性闭经，不孕不育，嗅觉障碍。化验发现性激素水平低下。

卡尔曼综合征需要行嗅觉功能测定、激素水平测定、影像学检查，基因检查可明确诊断。嗅觉功能测定将氨水、食醋、香水按浓度梯度配成几种等级测定。激素水平测定青春晚期血睾酮tóng、雌二醇、LH、FSH水平低下。头颅MRI提示嗅球和嗅束不发育或发育不全。基因检查可明确诊断。

卡尔曼综合征的诊断主要依据疾病家族史、临床表现、嗅觉功能测定、激素水平测定、影像学检查和基因检测。

多有疾病家族史，部分患者为散发。

男性患者身材细长，指间距>身高，下部量>上部量，睾丸小，阴茎细小，勃起障碍，有乳腺发育。女性闭经、内外生殖器幼稚、不育。

提示嗅觉部分或完全缺失。

睾酮、雌二醇、LH、FSH水平低，GnRH兴奋试验显示垂体LH分泌反应延迟，LH脉冲消失。

提示嗅球和嗅束不发育或发育不全。

可明确诊断。

卡尔曼综合征需与其他性幼稚性疾病相鉴别；需要与营养不良、颅内肿瘤、放射因素、药物因素以及全身性疾病引起的第二性征发育不明显相鉴别。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生根据症状、激素水平、影像学检查、基因检测等进行诊断和鉴别诊断。

早期诊断是治疗卡尔曼综合征的关键。治疗的目的首先是促使男性化或女性化发育，其次是恢复渴望生育患者的性腺功能和生育能力。采用雌激素（女）或雄激素（男）替代治疗可以促使第二性征发育。对于有生育要求的患者，在青春期发育前采用GnRH类似物可促进男性睾丸增长、产生精子以及女性卵泡发育，但青春期以后的治疗效果较差。

未经治疗或错过最佳治疗期，可导致不孕不育，严重影响患者生活。

治疗效果主要取决于早期发现病人，早期诊断和及时治疗。理想的治疗时间是在青春期结束前。否则，治疗效果较差。

卡尔曼综合征是一种罕见的疾病，具有遗传性，父母应注意观察子女第二性征发育情况，有异常表现应及时到医院就诊，以免延误病情，错过最佳治疗时机。