内生软骨瘤病

内生软骨瘤病又称Maffucci综合征、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍、软骨发育不良并发血管瘤等，是一种骨内良性的软骨肿瘤，由多数不对称分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积所致，出现可触及的无痛性肿块，常侵及手足，造成病残。内生软骨瘤病好发于儿童，病变局限于单侧或双侧手部或波及一个肢体，多数发生在下肢骨，累及上下肢时，常以一侧上下肢为主。内生软骨瘤病成因不明，可能系干骺hóu血管吞噬钙化软骨的异常，导致未钙化软骨的聚集。内生软骨瘤病表现：手指肿大，手外形呈怪状，功能受损；股骨和胫骨受累会产生膝内、外翻；下肢病变常不对称，常造成下肢不等长，患儿跛行，3岁的患儿双下肢可差2～4cm，骨成熟后平均差别可达5～25cm；前臂可发生弯曲，旋前受限。内生软骨瘤病主要是手术治疗，下肢不等长可行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形。内生软骨瘤病系骨内良性的软骨肿瘤，但也有恶变可能，需警惕；因肿瘤部位的骨皮质变薄，可发生病理性骨折，同时并发跛行，造成病残，严重影响患儿生长发育及生活质量，给患儿及家庭造成严重的心理负担。内生软骨瘤病主要进行的治疗是在下肢不等长时行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形，可缓解症状，改善预后，但对于恶性变者预后较差，危及生命。

小儿外科或儿科、骨科

内生软骨瘤病成因不明，可能系干骺血管吞噬钙化软骨的异常，导致未钙化软骨的聚集。

内生软骨瘤病可观察到的表现：手指肿大，手外形呈怪状，功能受损；股骨和胫骨受累会产生膝内、外翻；下肢病变常不对称，常造成下肢不等长，患儿跛行，3岁的患儿双下肢可差2～4cm，骨成熟后平均差别可达5～25cm；前臂可发生弯曲，旋前受限。如有上述表现，请尽快去小儿外科或骨科就诊。

确诊内生软骨瘤病需要进行体格检查、影像学检查，必要时行组织病理学检查，其中X线检查较重要。手和足部的短管状骨的病变常扩张呈球形。长管状骨的病变表现为干骺端纵向的透亮条纹并向骨干延伸。骨皮质膨胀变薄，其中常有钙化。小儿的病变不波及骨骺，但在骺融合后，病变可伸向骨骺。因肿瘤部位的骨皮质变薄，可发生病理性骨折。瘤体内有斑点状钙化。

医生根据典型的临床表现和X线检查结果诊断本病。

内生软骨瘤病可观察到的表现：手指肿大，手外形呈怪状，功能受损；股骨和胫骨受累会产生膝内、外翻；下肢病变常不对称，常造成下肢不等长，患儿跛行，3岁的患儿双下肢可差2～4cm，骨成熟后平均差别可达5～25cm；前臂可发生弯曲，旋前受限。

手和足部的短管状骨的病变常扩张呈球形。长管状骨的病变表现为干骺端纵向的透亮条纹并向骨干延伸。骨皮质膨胀变薄，其中常有钙化。小儿的病变不波及骨骺，但在骺融合后，病变可伸向骨骺。因肿瘤部位的骨皮质变薄，可发生病理性骨折。瘤体内有斑点状钙化。

内生软骨瘤病需与滑膜囊肿、纤维性骨皮质缺损、干骺端发育不良等疾病相鉴别。医生通过体格检查、病理组织学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

内生软骨瘤病治疗主要是手术治疗，下肢不等长可行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形。

内生软骨瘤病系骨内良性的软骨肿瘤，但也有恶变可能，需警惕；因肿瘤部位的骨皮质变薄，可发生病理性骨折，同时并发跛行，造成病残，严重影响患儿生长发育及生活质量，给患儿及家庭造成严重的心理负担。

内生软骨瘤病是良性肿瘤，不会转移，但其有潜在恶变的可能，需长期随访。

内生软骨瘤病主要进行的治疗是在下肢不等长时行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形，可缓解症状，改善预后，但对于恶性变者预后较差，危及生命。

通过改善环境因素、生活方式等来避免或尽可能少接触有害物质，避免有害物质的侵袭。合理饮食、充足睡眠、加强锻炼，提高身体抵抗肿瘤的免疫力。