先天性铜代谢障碍

先天性铜代谢障碍是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，或者铜从小肠黏膜细胞转运吸收减少。先天性铜代谢障碍的发生与遗传因素有关。先天性铜代谢障碍的主要表现为肢体震颤、发音障碍、吞咽困难、乏力、嗜睡、食欲缺乏、恶心呕吐、皮肤巩膜黄染、毛发卷曲呈白黄色等。先天性铜代谢障碍的治疗方式有一般治疗、药物治疗。如果不治疗可能会导致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性脑病、肝肾综合征、癫痫等并发症。先天性铜代谢障碍经过及时有效治疗后，可改善症状。

内分泌科、小儿内科

先天性铜代谢障碍与遗传因素有关。

先天性铜代谢障碍包括肝豆状核变性、Menke综合征。具体表现如下：肢体震颤。发音障碍与吞咽困难。乏力。嗜睡。食欲缺乏。恶心呕吐。皮肤巩膜黄染。毛发卷曲，呈白黄色。

确诊先天性铜代谢障碍主要依靠体格检查、铜含量测定、裂隙灯检查、肝脏B超检查、颅脑CT等检查。体格检查观察皮肤、巩膜有无发黄。铜含量测定检查血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、治疗前24小时尿铜是否正常。裂隙灯检查检查是否有角膜K-F环。肝脏B超检查肝脏形态有无异常。颅脑CT、MRI检查检查颅脑有无病变。

医生诊断先天性铜代谢障碍，主要依据典型症状、铜含量测定、眼裂隙灯检查等来确诊。典型症状：出现肌肉震颤、发音障碍、吞咽困难、皮肤巩膜黄染、乏力、恶心、呕吐等症状。眼裂隙灯检查：证实有无角膜K-F环。铜含量测定：血清铜含量显著降低；血清铜蓝蛋白 (CP) 降低或铜氧化酶活性降低；24小时尿铜明显增高。

一些其他疾病也会出现皮肤巩膜黄染、恶心、呕吐、乏力等症状，容易与先天性铜代谢障碍混淆，这些疾病有铜中毒、坏死性肝炎等。如果出现以上症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要根据铜含量测定、眼裂隙灯检查等来排除其他疾病，做出诊断。

先天性铜代谢障碍的治疗方式有一般治疗、药物治疗。一般治疗每日食物中含铜量不应大于1毫克，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。药物治疗肝豆状核变性可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯qiú丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙及锌制剂等药物。

先天性铜代谢障碍不仅会影响患儿的学习和生活，还会导致严重的并发症。先天性铜代谢障碍会出现发音障碍、吞咽困难、乏力、嗜睡等症状，会严重影响患儿的学习和生活。先天性铜代谢障碍可能会导致尿路感染、急性上消化道出血、出血性休克、肝性脑病、肝肾综合征、癫痫等。

先天性铜代谢障碍的预后与病情严重程度、是否伴有并发症等因素有关。肝豆状核变性经过及时治疗后，可改善症状。Menke综合征预后不良，患儿通常在3～4岁前死亡。

本病为先天性疾病，目前没有很好的预防措施，只有做到早发现、早诊断、早治疗。